парсе наслеђе

садржина

    Ко је хемофилија

    Скоро увек хемофилија јавља само код мушкараца, а показало се о људима свих раса и друштвеног статуса. Болест се преноси су жене које немају проблема згрушавања крви.

    Често се болест дијагностикује код деце каодуго док не почну да пузе и хода. Незаобилазни у овом периоду развоја детета падова и судара са предметима може узроковати огреботине на кожи и крварење из усана и језика.

    У узрасту од 2-3 година старог дечака са крварењем(Крварење) може да утиче на мишиће и зглобове, који је праћен болним отоком или ограниченим покретима руку или ногу. Ако у овом тренутку ињекција примењених (Ињецтион) од интрамускуларне ињекције, као и обично, то може довести до обимне подливе дубине која може бити опасно. Важно је да се вакцинисати дете са хемофилијом, међутим, најсигурнија ствар коју можете урадити субкутано.

    болест наслеђе шема

    парсе наслеђеЉудско тело се састоји од већег броја ћелија. Свака ћелија има регулаторну центар који се зове језгро: садржи хромозома пара образују влакнаста структура. Ове структуре одређују развој индивидуалних карактеристика сваке особе.

    Најочигледнији карактеристика особе - јеприпада мушку или женску особу, а манифестација ове особине утиче на хромозом. Један пар хромозома одређује пол особе, под називом хромозома, пол, а они су означени са латиничним словима Кс и И., жена ћелија садржи два Кс хромозома (КСКС) и мушкараца - један Кс и један И-хромозом (КСИ).

    Дете наслеђује од сваког одродитељи на истом хромозому, који одређује пол, а резултат је вероватно комбинација четири хромозома добијених од родитеља (дефинисати две жене и два мушкарца -).

    Сваки хромозом се састоји од мноштва јединица,називају гени, који одређују колико функције тела. Поред тога, Кс хромозом који одређује пол особе, такође је одговорна за формирање фактора коагулације крви ВИИИ и ИКС.

    Они који пате од хемофилије, ових генапроизвести довољно крви фактора коагулације ВИИИ и ИКС, за који објашњава рођење дечака са тешким крварењем у различитим генерацијама исте породице. Истовремено, жене исте породице не пате крварење јер њихов други Кс хромозом је производња довољне фактора потребно.

    Код мушкараца, (скуп хромозома Кс и И) И хромозомне учествује у производњи фактора ВИИИ и ИКС. Ако је дечак наслеђује оштећени Кс хромозом од мајке, он ће патити од продуженог крварења, као његов И хромозом не може да надокнади неуспех Кс хромозома да обезбеди довољан број фактора ВИИИ и ИКС.

    Ако је жена трудна са девојком, постојиједна шанса у два да ће дете бити предат гена хемофилије, а затим синове девојака у будућности ће се родити са болешћу хемофилије, и кћери ће бити носиоци оштећеног гена. Другим речима, постоји једна шанса у четири да ће трудноћа бити дозвољено дечака са хемофилијом.

    Ако је отац болује од хемофилије, а сви његовићерке биће носиоци болести. Његови синови нису наслиједити болест, они ће имати довољну количину крви фактора коагулације, а они неће пренети болест на њихове деце са хемофилијом.

    Ако је човек пати од терапијских удажена која је носилац болести, врло је вероватно да они имају ћерку, која болује од хемофилије. Ово је посебно важно запамтити у оним случајевима када се ради о браку између блиских рођака, као што је рођака.

    Који тестови се користе за детекцију хемофилије

    парсе наслеђеСве анализе су извршене само у специјализованим лабораторијама.

    Ако су резултати анализе показују да је женанизак ниво фактора згрушавања, то би значило да је она носилац хемофилије, међутим, ако анализе указују на нормалан ниво фактора, то не искључује могућност да је она носилац болести. Око 85% од носилаца хемофилије могу бити идентификовани анализом породичне историје, крв фактора коагулације и састав протеина ових фактора. Међутим, резултати ових тестова се не сматрају као апсолутно поуздани, и они треба тумачити као вероватна.

    Тренутно, најпрецизнији могућиуспостављање носач директним анализом гена (ДНК тестирања). На његово понашање, можда ће бити потребно узорке крви пацијената са хемофилијом, као и неколико чланова породице. Ако не можете да извршите тест на месту пребивалишта, узорци крви могу се послати у болницу лабораторији, где услови дозвољавају ДНК анализу. Важно је разумети да би резултати ове анализе треба тумачити стручњак у области, у стању да у потпуности објаснити жени која жели да зна да ли је носилац или не. Анализа не даје апсолутну доказ о превозу, а често се може дати само процена вероватноће ризика, а не дефинитиван одговор.

    Дијагноза хемофилије

    Чак и ако је дечак приметио ненормалникрварење и међу његови рођаци имају хемофилију, тачна дијагноза може ставити само у случају када ће се проценити ниво фактора коагулације. Ова анализа треба да буде обављена у клиници лабораторији, где постоје одговарајући услови и искуство таквих тестова.

    Оставите одговор