Врсте хемофилије

садржина

  • Концепт хемофилије
  • Врсте хемофилије
  • Симптоми хемофилије
  • Дијагностика и лечење типа хемофилије



  • Концепт хемофилије

    Хемофилија - наследна болест повезанау супротности са коагулације (процес згрушавања крви). У овој болести постоје крварења у зглобове, мишиће и унутрашње органе, и спонтане и као последица повреде или операције.

    У хемофилију драматично повећава ризик од смртиод крварења у мозгу и других виталних органа, чак и лакше повреде. Пацијенти са тешком хемофилијом постану инвалиди због честих крварења у зглобовима (хемартхросис) и мишићног ткива (хематом). Хемофилија се односи на хеморагичне дијатезом проузроковане повредом плазма хемостазе (коагулопатија).



    Врсте хемофилије

    Хемофилија јавља у раном детињству због промене једног гена на хромозому Кс. Постоје три врсте хемофилије (А, Б, Ц).

    Хемофилија А (рецесивно мутација у Кс-хромозома)Изазвана генетским поремећајем, у којој је крв није потребно протеина - такозвани фактор ВИИИ (антихемофилних глобулина). Ово се сматра класичан хемофилија, јавља се најчешће у 80-85% пацијената са хемофилијом. Обилних крварења због повреда и операција се посматра на нивоу фактора ВИИИ - 5-20%.

    Хемофилија Б је узрокована неисправним фактора у крви ИКС (рецесивно мутација у Кс-хромозома), што је резултирало у формирању средње коагулације сломљеног плуте.

    Са Хемофилија је изазвана фактором неисправан крви КСИ (аутозомно рецесивно мутације), који је познат углавном у ашкенаских Јевреја.

    Типично, мушкарци пате од хемофилије (наследство,секс-линкед), жене такође делују као носиоци хемофилије, који раде то обично не разболе, али пацијенти могу имати синова и кћери-носача.

    Најпознатији носилац хемофилије у историјибила краљица Викторија; очигледно, ова мутација догодила у свом генотипа Де Ново, јер није регистрован у породици својих родитеља хемофилијом. Теоретски, то би се могло десити у случају да отац Вицториа није био у ствари Едвард Аугустус, војводи од Кент, и било који други човек (хемофилија), међутим, не историјски доказ за то постоји. Хемофилија претрпео један од синова Викторије (Леополд, Дуке оф Албани), и велики број унука и праунука (рођена са кћерима или унуке), укључујући руског Царевић Алексеј Николаевич.



    Симптоми хемофилије

    Водећи симптоми хемофилије А и Б суповећана крварења у првим месецима живота, субкутано, интермусцулар хематом изазваних модрице, посекотине, разних хируршких процедура. Манифестације хемофилије је хематурија - крв ​​у урину, као и богата пост-трауматски крварење; хемартхросисес великих зглобова, са средњим упалних промена које доводе до формирања контрактура и редуковани мотилитет.



    Дијагностика и лечење типа хемофилије

    Врсте хемофилијеЗа дијагноза хемофилије су идентификовани згрушавања време, додатак узорака плазме са одсуства једног од фактора коагулације.

    Иако је болест неизлечива до сада је,Током контролише убризгавањем недостаје фактора коагулације, често изоловани од донирани крви. Неки хемофиличари развија антитела против замена протеина, што повећава потребну дозу фактора, или да користите замене као што су свиње фактор ВИИИ. Генерално, модерним хемофиличара са адекватног третмана живе исто колико и здравих људи.

    Оставите одговор