Шта је фенилкетонурија

Ми смо у ће се овај чланак фокусирати на ретканаследне болести - фенилкетонурија, ПКУ за кратко. То је повезано са смањеном метаболизму аминокиселина, односно неспособности тела да растави протеинске производе који долазе из киселине фенилаланина.

Подмукао ова болест је чињеница да ако време неда се идентификују болест новорођенчета, она је препуна повреду психичком и физичком развоју. МирСоветов рећи читаоце о симптомима, узроцима болести и постојећих метода дијагностике и лечења.

Шта је фенилкетонурија?

аминокиселине, генетика, фенилкетонурија генетски болести

У ове болести могу пратитинемогућност тела на прави начин да поделите фенилаланин амино киселина, тако да је акумулација материја се јавља у ткивима токсичних мозга и нервног система. Ова деца касније развио малоумие, другим речима - менталном ретардацијом, идиотизма, тако да је болест је добила још једну дефиницију - пхенилпирувиц ментална ретардација. Савремене дијагностичке методе омогућавају да открије болести у раном узрасту код деце, тако да приликом доношења одређене мере дете може да подигне и едуковати здрав. Сачувајте новорођенче мозак не успе, поштујући посебан начин исхране, који ће касније бити речи. Већ дуже време болест студирао др Феллинг из Норвешке, који је описан у 1934. За труд и допринос у медицини да је доктор, болест има друго име - Феллинга болести. Педесетих година лекара прошлог века из Енглеске, који ради у дечијој болници, пронашли смо начин да га третирају. И у периоду од 1958. до 1961. године је активно спроводи метод Гутхрие, омогућавајући рано откривање повећан садржај фенилаланина у крви.

Истраживачи су открили да они који болују од ПКУнеправилно је активан један од јетреним ензима одговорних за претварање фенилаланин другом киселину - тирозин. Број рођена са овом болешћу широм света је знатно другачија. Статистика показује да је у Русији, једно дете у 10.000 ће се појавити са овом болешћу. У Великој Британији, два пута рођени са ПКУ, али у Африци има мало од ове болести. Девојке су наследне проблеми се могу наћи чешће него дечаци. Ако оба родитеља имају дефектан ген, дете може да се роди болестан. Алтеред гени се налазе у 2% људи, а они су потпуно здрави. Али ако постоје мушкарци и жене који имају мутације у генима, а затим стварају породицу, ризик да њихово дете болесно је 25%. Овај тип наслеђивања се назива аутозомно рецесивно.

uzroci

Научници идентификовали следеће разлоге за који повећавају ризик од болести код детета:

  1. Мутација гена, се налази на хромозому 12. Ово доводи до недостатка ензима фенилаланин 4-хидроксилазе, није могуће без нормалном конверзије фенилаланина у тирозина, и то доводи до накупљања других крвних деривата фенилаланина штетног утицаја на нервни систем и мождане ћелије.
  2. Блиско бракови.

Како Фенилкетонурија?

аминокиселине, генетика, фенилкетонурија генетски болести

Сада је могуће да се спроведе посебан испит у генетским центрима који ће показати да ли постоји повреда родитеља у генима, уколико је доступан на сумње.

У Русији, ред је потписан 1993. годинеМинистарство здравља, по коме су сви деца у болницама су изложени неонаталног скрининга, што омогућава рано откривање фенилкетонурију и других наследних болести. Да би то урадили, од петама новорођене три сата након храњења процедуре трају мало крви. Ако дете доносхен, онда то четвртог дана после порођаја, и превременог мало касније - у седмом. Затим образац тест је обложен крвљу послат у лабораторију где се захтева анализа током целог дана. Резултати су фиксирани у посебном картицом беба умре. И ако постоји сумња у ове наследне болести, дете и родитељи да даје смернице за даље испитивање на Медицинском Генетицс центра.

Додатне студије се спроводе:

  • Серум и суво место;
  • ДНК дијагностика;
  • програму;
  • зној теста.

Родитељи треба да знају: раније болест се дијагностикује, веће су шансе да се потпуно спречи напредовање болести, промене у мозгу.

preporuke за третман

аминокиселине, генетика, фенилкетонурија генетски болести

једини ефекат довођења док је у Русијитретман остаје диететицс. Фармакологија покушава да створи лекове који неће на дијети да контролише количину фенилаланина у крви. Успех њиховог рада тамо, али лекови ће бити доступан најраније шест година.

Научници настављају да трагају за новим методама борбе против болести.

  1. Постоје велике наде за обећавајући генске терапије, јер је излечен модификовани ген може ослободити од проблема.
  2. Водио покушаји да се користе фенилаланинлиази (биљка ензим) који је био укључен у цепања фенилаланина у телу.
  3. Покушајте да директно ући у ћелије Хидрокиласе гена фенилаланина јетре.

У нашој земљи је тешко оболела децаограничена исхрана од рођења до пубертета (ово је 16-18 година). За развој и раст ових пацијената је дужан да поштује неколико лекара, посебно педијатра и неуролога. Стално прилагођава количину у исхрани протеина који је у складу са стресом и годинама.

Такође постоје облици ПКУ, које се могу лечити Тетрахидробиоптерин. То је члан одређеног ензима, које тако недостају у организму у овој болести.

О исхрани са фенилкетонурију

аминокиселине, генетика, фенилкетонурија генетски болести

Да би заштитили мозак и нервне ћелије дететаод штетног дејства фенилаланина деривата, мора бити потпуно уклоњен из исхране животињског протеина. Ако се то учини у првим недељама новорођеног живота, мозак ће бити у интегритет, али ако време пропустили, онда елиминише промене неће бити могуће, само ће зауставити даље пропадање.

Читаоци нашег сајта могу бити разуманПитање: како дете ће одрасти без аминокиселина које се налазе у протеинима? И киселина ће доћи до малог у посебним медицинским производима. Најчешће то сува смеса. Они се издају бесплатно родитељима у генетским центрима.

Грудницхки добијена смеша такве да пречишћава од лактозе.

Структура протеинских производа укључују:

  • Већ хладу ензимима млечних протеина;
  • у облику слободне амино киселина (таурина, тирозина, триптофана, хистидина, цистин).

На пример, то може бити мешавина "Афенилак" "фенил Фрее 1", "Лофеналак" и "Апонте" "Минафен" "Тсиморган", "п-АМ" (и бројеви), "Изифен" (ово је производ спреман за употребу).

Таква смеша прахова треба разблажена кључале воде или унапред децантед жена мајчино млеко.

Дозвољено је дати за бебе мајчино млеко, али онда ће његова мајка имају посебан режим исхране.

Када дете достигне предшколског и школског узраста, он не треба дати уобичајене протеинске производе. Дозвољено воће, поврће, биљна уља, скроб производи, протеина без житарице.

Када чине мени за тај дан, употреба специјалних табелама показују фенилаланин норму за одређеног узраста.

Деца су дати комплекс витамина и минерала, која је обавезна да има пиридоксин, тиамин, рибофлавин, фолну киселину, магнезијум, калцијум и гвожђе.

Постоје посебне табеле у којима сви производи су подељени у три групе:

  • Зелена листа - они могу да једу без ограничења;
  • наранџаста листа - може да се користи, али у малом броју;
  • Црвена листа - Ови производи су потпуно искључени из исхране (јаја, месо, риба, сир, ораси).

Доступан у више две групе производа:

  1. Припремљен пире воће.
  2. Вештачки ниским протеин храна - тестенина, хлеб, колачи, намењени су за исхрани исхрану.

Дете увек ће заузимати на анализу крви поста (ујутро), да се одреди количина фенилаланина у њој:

  • до три месеца старости - недељни мониторинг;
  • од 3 до 12 месеци - месечно;
  • од година до три године - више него једном у два месеца;
  • онда дозвољено да донирају крв једном у три месеца.

Треба имати на уму да болује ПКУ не могу да пију газирана пића, посебно са фенилаланин (аспартам). Обавезно прочитајте састав лекова прије њиховог пријема, а понекад укључују аспартам.

Понекад је прописано лекова, побољшава циркулацију крви мозга, као што су Ноотропил, Фенотропил, Цере, Енцепхабол. Да би се побољшала микроциркулације отпуштен Пентокифиллине (Трентал).

Бебе препоручује за масажу, гимнастику, физикалну терапију.

То је генетска болест развија веомабрзо, може довести до неповратних промена, са резултатом да дете може да постане онемогућен, далеко иза у развоју. Али, ако је дијагноза се врши у првим недељама живота и приметио специјално дизајниран дијету без фенилаланин, онда болест ће се зауставити развој - дете одраста здраво, стекну образовање, професије. Такви људи рађају њихове породице, њихова деца могу да се роди нормално.

Оставите одговор