Акутна интермитентна порфирија: Симптоми и дијагноза

Порфирија: механизам развоја болести

Порфирија или порфирина болест - скоро увек наследни поремећај метаболизма пигмента са високим садржајем порфирина у крви и ткивима.

Испољена фотодерматоза, хемолитичка кризе, гастроинтестиналног и неуропсихолошки поремећаји.

Ова болест, тешки случајеви који су довели до легенди о вампиру. Најчешћи врста је њена акутна интермитентна порфирија (ЕПП).

Шта је механизам болести? Нон-протеина део хемоглобина - хем - претвара се у токсичне супстанце која нагриза поткожног ткива. Кожа почиње да се браон боје, постаје тањи и излагањем сунцу пукне, па пацијенти са временом се кожа прекривена ожиљака и рана. Чиреви и упала оштећења хрскавице - нос и уши, да их деформацију.

Заједно са вековима прекривене ранама и заврнуо прсте, то је невероватно распадање човек. Пацијенти контраиндикована сунчеву светлост, која им доноси неизрециву патњу.

Могући узроци акутног интермитентна порфирија

У већини случајева болест открије у периоду погоршања, која може бити изазвано многим факторима. Најчешћи су следећи:

• лекови (укључујући орална контрацептивна средства);
• контакт са токсичним хемикалијама (на пример, с / комерцијални ђубриво);
• хормонски статус жена током предменструалног
• Период или током трудноће;
• оштар промена у природи хране, глади;
• инфективна болест;
• стресне ситуације;
• алкохол унос.

Већ у првом опис акутних напада порфиријаЈе повезан са сулфонала. До данас, најчешће лекова - изазивачи акутног тока болести - су аналгетици, барбитурата и лекови на бази сулфонамида.

Сви пацијенти и латентни носиоци, као илекари са којима се суочава са лечењу акутног порфирија, мора бити у поседу листе лекова који су безбедни и безбедно за употребу у акутном порфирија. Сваке године, ове листе се ажурирају и објављују од стране Шведског центра порфирија.

Као други веома заједнички фактор у изазивању болести, то је хормон, та чињеница објашњава чешће манифестацију акутних порфирија код жена у поређењу са мушкарцима.

Симптоми болести

Сумирајући искуства истраживача укључених у акутних порфирија, типичних клиничких симптома болести:

• бол у стомаку, обично у епигастријуму или десне бедрене региону;
• пароксизмални у природи, па и трајна;
• трајала неколико сати или дана;
• мучнина, повраћање;
• затвор, ретко - пролив;
• упорна синуса тахикардија (160 откуцаја у минути);
• хипертензија;
• мишић атониа (све утиче на мишиће екстремитета и струка);
• бол у удовима, главе, врата и грудног коша;
• губитак осећаја (најизраженији у раме и бедара подручјима);
• пораз кранијалних нерава;
• повреде карлице функција;
• поремећаји покрета у виду опуштеном парезе и парализе;
• респираторна парализа;
• несаница;
• јака анксиозност;
• депресивне и хистерични компоненте;
• конфузија и дезоријентација;
• визуелни и аудио халуцинације;
• ГРАНД МАЛ;
• манија;
• кома;
• напади;
• повећана осетљивост;
• промене у пигментација.

Дијагноза болести

На основу ових симптома, може битиследећи закључак. Акутна порфирија се може посумњати код сваког пацијента који улази у болницу са изненадним стомака (пароксизмалне) бол, периферне неуропатије, или са менталним поремећајима. Штавише, у сваком појединачном случају, може се уочити или скуп ових симптома или само неке од њих.

Осим тога, ова карактеристика патологије таквогда као резултат полисиндромности своје клиничке манифестације, пацијенти могу доћи у различитим профилима болницама, где се многи медицински стручњаци који учествују у процесу лечења.

Често, пацијенти са акутним нападима порфиријасу вишестепене искушење за различите канцеларије клинике, укључујући и хируршки, уролошка, гинеколошка, неуролошка и психосоматски.

У одсуству исправног историје дијагнозиболест може ретко имају следеће сад крај: мучнина и повраћање, неподношљив јак бол у стомаку, недостатак покретљивости и столице погрешно указују на акутни хируршкој патологији.

Када погрешне дијагнозе а самим тим и лечење, акутне порфирије су смртоносне болести (смртност, у просеку, 60%).

Напротив, јасно правовремена дијагноза и адекватно лечење се штеди готово све пацијенте, да их враћа у нормалан испуњен живот.