Дијагноза неурофиброматозом

садржина

Неурофиброматосис - група наследних болести са карактеристичним променама на кожи у нервном систему, често у комбинацији са поремећајима у друге органе и системе.
Тренутно су 6 типова неурофиброматозом, од којих највећи значај је тип неурофиброматоза ја (од Реклингхаузен болест).
Болест је узрокована мутацијом гена - "НФ1".

Модерна наука сугерише да је ген "Нф1"Спада у генима који пригушују развој тумора. Смањење или одсуство неирофибромина производње протеина контролише генском мутацијом "Нф1", доводи до дегенерације ћелија.

Тип неурофиброматосис сам и њени симптоми


Клиничка дијагноза типа неурофиброматоза И заснива се на дијагностичких критеријума препоручених од стране Међународног комитета експерата за Неурофиброматосис.

Дакле, листу смо дијагностичких критеријума (за дијагнозу, морате имати најмање 2 критеријума):
  • Дијагноза неурофиброматозом6 или више места на боју коже "кафу са млеком", и за сваки пречника већег од 5 мм детета и више од 15 мм у одраслог;
  • 2 или више неурофибромас (бенигни тумори периферних нерава) или 1 Плекиформ неурофибром;
  • побољшана мрљу у пазуха и препоне области;
  • Глиома (рак) од оптичког нерва;
  • 2 или више Лисцх чворови - сликани Хамартоми оф тхе ирис;
  • изразио костију абнормалности, на пример у облику примарног кости дисплазије;
  • блиски рођак са дијагнозом типа Неурофиброматосис И (мајка, отац, брат, сестра, дете).

Код пацијената са типом Неурофиброматосис сам приметио повећани ризик од малигних тумора: неуробластома, ганглиоглиоми, сарком, леукемија, Вилмсов тумора.


Од рођења или првих година живота можеПостоје неки знакови типа неурофиброматоза И, као што су велике мрље, Плекиформ неурофибромас, скелетних дисплазија. Други симптоми могу појавити много касније (5-15 година). Степен озбиљности клиничких манифестација, наравно и брзине напредовања типа неурофиброматоза И у различитим пацијената варира и варирају широко. Тренутно није пронађен шта је узрок ове разлике.

Неурофибромас су највишеизражен манифестација Реклингхаусеновом болести, њихов број понекад достиже неколико хиљада; Неки неурофибромас може бити огроман, тежак више од 10 кг. Ови козметички недостаци су обично највише брину о пацијенту, чак и оне са системским болестима. Поред тога, неурофибромас су повезани са повећаним ризиком од малигнитета (20% случајева, према нашим подацима).

Са локализације у трбушној дупљи, у орбити доводе до дисфункције околних органа.

С времена на време расте број и величинунеурофибромас као одговор на различите стимулансе, међу којима лидерску позицију заузима хормоналним променама тела: пубертет, током трудноће или након порођаја, као и трауме или тешке болести. Врло често доприносе расту неурофибромас хирургије, неких козметичких третмана, физикалне терапије третмани (нпр масажу, загревање). Али често болест напредује и позадина наочиглед благостања.

Оставите одговор