Даунов синдром

садржина


Даунов синдромДаунов синдром - хромозомских болестзбог повреде аутозома (хромозома игра речи). Болест се не наследне, генетски поремећаји се јављају када процес репродукције. Вероватноћа рођења болесне деце порастао ц старости родитеља. Тренутно, могуће је детектовати абнормалности у раној трудноћи.

Даунов синдром (трисомииа на хромозому 21) јеоблик геномске хуманој патологији у којима постоје 47 у генотипа хромозома током нормалног - 46. Уместо два хромозоми 21 минута, постоје три пара хромозома (трисомииа).


Узроци Дауновим синдромом

Механизам генетске болести

Патологија почиње да се развија у зачеткуПериод. Повезан додатни хромозом смањује РЕСТ ген који потом изазива бројне промене у другим генима који регулишу развој организма на нивоу ембрионалних матичних ћелија.

решењима лезије

Једноставна пуна трисомииа (не наследнаверзија) је примећено у 95% пацијената, то је због нераскхозхдением хромозома током мејозе. Од 1% се посматра мозаицизам - додатни хромозом не садржи све ћелије у телу. У другим случајевима, синдром може бити изазван наслеђеног транслокатсиеи хромозома 21, јавља као резултат спајања тсентромери хромозома 21 и других хромозома акротсентрицхескои.


Ц Деца Даунов синдром

Вероватноћа болесног рођења детета

Даунов синдром се јавља у једној од 700испорука. Овај однос не зависи од земље, климе, раса, и друштвених класа. Нема ефекта је такође начин живота родитеља. Додатни хромозом је случајан резултат у формирању полних ћелија - јаја или сперму - било током прве поделе ћелија новог тела након оплодње. Однос девојчица и дечака међу новорођенчади са ненормалним однос је 1: 1.

Ако је болестан идентичних близанаца,Пацијенти неминовно други. У разноиаитсевих близанаца не постоји такав однос. Ова чињеница још једном потврђује хромозома порекло болести. Међутим, Даунов синдром, наследна болест није, неисправан ген се преноси са генерације на генерацију није - поремећај се јавља када репродуктивни процес.

Фактори који стварају ризик од Даунов синдром

Вероватноћа рођења болесне деце зависистарост оца и мајке детета и степену сродства од супружника. Највећи утицај има старост мајке. За жене до 25 година је вероватноћа да дете са патологије је 1/1400, од ​​25 до 30 година - 1/1000, од ​​30 до 35 - 1/350. Ризик се повећава Года 42 до 1/60, а вероватноћа 49 година је већ 1/12. Према неким студијама вероватноћа болесног рођења детета такође зависи од старости мајке баке. Старији је била у тренутку рођења његове ћерке, већа је вероватноћа рођења болесних унука.

Даунов синдром Треатмент

Тренутно нема ефикасних лекови за лечење Даунов синдром. У процесу израде су препарати на бази хормона хипофизе и штитне жлезде.

превенција болести

Труднице старије од 35 годинаамниотсентеза препоручује да спроведу поступак - анализу хромозомске састава ћелија које се налазе у амнионске течности. Овај метод омогућава да добијете тачне резултате генотипа детета и у случају откривања патологије - да прекину трудноћу. Тренутно, захваљујући пренаталнои дијагнозе може да скоро преполови стопу рађања болесне деце - 1/1100.


Симптоми Дауновим синдромом

Одраз генетске болести на изглед пацијента

За особе са Дауновим синдромом карактерише низом спољних знакова:

  • "Стан лице" - око 90%;
  • Бевелед облик очију - 80%;
  • скраћен лобања (брацхицепхали) - 81%;
  • стан врат - 78%;
  • скраћен нос - 40%;
  • стан мост носа - 52%;
  • кратка и широка врата, слабо развијена адхерентних усне шкољке - 45%;
  • хипотониа и гиперподвизхние зглобова - 80%;
  • страбизам - 29%;
  • Брусхфилда места (тамне мрље на рубу ириса) - 19%;
  • лучни непца - 58%;
  • стоматолошке аномалије - 65%;
  • гроовед језик - 50%;
  • кратке ноге - 70%;
  • брахимезофалангииа (скраћени фингерс) - 70%;
  • лол мали прст - 60%;
  • попречни палмарни гужвања - 45%;
  • килевиднаиа или левак груди деформитет - 27%.

Симптоми Дауновим синдромомЗбог посебног структури непца и ниске тоновеМишићи у 65% пацијената су стално отворена уста. Карактеристике су промукао глас, низак раст, и ментална ретардација. ИК Даунов синдром лежи у опсегу од 30-50.

коморбидитети

У 66% деце старијих од 8 година развојакатаракте може појавити конгениталне болести срца (40%), гастроинтестинални абнормалности (15%), епициндром (8%) и урођену леукемију (8%). Пацијенти са Дауновим синдромом су отпорнији на рак. По претпоставци, научници, хромозом 21 има способност да спречи неконтролисани раст ћелија, а трећи примерак гена повећава ову способност.

Оставите одговор