Ливинг витх ПКУ

садржина

  • Започети нови живот
  • Дијагноза - фенилкетонурија
  • Како живети са фенилкетонурију
  • У будућности - са надом



  • Започети нови живот

    Петог дана мајке и сина је код куће, и започео нови живот,
    подређена потребама и захтевима малих Игорка. правичност
    треба рећи да је беба била необично миран, и Лида
    Владао је од њега самог. да Неочекивано
    телефонски позив, позивамо Лида са бебом за тест крви и
    консултовати лекара-генетичар. Лекар тражио детаљно о ​​здрављу
    Игорка родитељи и блиски рођаци, посебно заинтересована
    присуство оба породица ментално ретардирану децу. једва Лида
    сетио даљи рођак који је некада видели као дете,
    када се одмара са својом баком у селу.

    Девојка је тада десет година, патила је од деменције од рођења,
    а онда је негде нестао, и Лида нису могли да схвате шта сада је веза
    између ту девојку и њеног игориок вољене. Из даљег разговора Лида
    Научио сам да сви новорођенчад у болници, крв се узима из пете до
    рано откривање наследних болести - фенилкетонурију,
    карактерише прогресивним деменције. У овом тесту Игорка
    Болест је била позитивна, и он мора да оде поново
    испитивање да се потврди дијагноза у случају почетка
    благовремено лечење.


    Дијагноза - фенилкетонурија

    Ливинг витх ПКУКао кроз зид до Лида дође ријечдоктор, значење које није било јасно. Она је сматрала да је њен син мамуран ствари, од којих би требало да буде сачуван. Лида се пробудио тек када је лекар, по ко зна који пут, поновио је да је дете мора да се одвоји од мајке из груди и пребачен у посебан режим исхране. Пре него што је коначна дијагноза лекар препоручује да користе за вештачке исхране смеша на основу сојиних протеина хидролизата - "Изомил" или "Фиталакт" и позива да прихвати резултат поновног анализе крви. Плакао сам цео дан и целу ноћ, Лида почео да предузме одлучну акцију, окружен књигама и медицинским приручницима, и већ неколико дана знао за све фенилкетонурију. Фенилкетонурија - наследна болест која је дете добија од здраве, али су носиоци гена ове болести родитеља.

    За нормалан живот особепотребно есенцијалне аминокиселине које улазе у тело од исхрани протеина. Један од тих аминокиселина - фенилаланин, који се цепа под утицајем ензима са тешком именом. Ако је дете рођено без ензима, у свом фенилаланин крви акумулира и њени производи непотпуног варења, има токсично дејство на мозак.

    Болница обавља узорак, детектује присуствопхенилпирувиц киселине у урину новорођенчета. Али ово једноставан тест не може дати позитиван резултат у првим данима живота. Прецизнији тест се заснива на одређивању нивоа фенилаланина у крви. Неколико капи капиларне крви (хеелс оут) је постављен на филтер папиру и послати у лабораторију. Нивои фенилаланина у пацијента може се повећати након 4 сата након рођења.

    Ако резултати испитивања указују ПКУ детеодмах пребачен у специјалну исхране сиромашне у фенилаланина. Једини начин да се спречи развој тешким душевним недостацима и инвалидност детета, да би се обезбедила нормалан физички и ментални развој.



    Како живети са фенилкетонурију

    Дијетална храна је јединиефикасан третман за ПКУ. Из исхране пацијента је потребно искључити производе са високим садржајем протеина. Али живот без протеина је немогуће, јер је пластични материјал, од које се уграђује сви органи.

    Стога, када биохемичари, научници имајухидролизат протеина, потпуно лишена фенилаланин - берлофен у историји фенилке-тонурии отворила нову страницу. И хиљаде деце су имали прилику да одрастају здрава, у корак са својим вршњацима са нормалног метаболизма амино киселина. Тренутно доступан у специјализованим медицинским производима који обезбеђују потребе деце у компоненте протеина у исхрани. Овај "Афенилак", "Тетрафен", "Триафен", "Фе-нилфри", "Лофеналак", "Нофелан", "Лактанал" као и ниска-протеин или протеин без конзервирано воће и поврће, обогаћен витаминима и минералима за употребу у облику исхрана.

    Скроб на бази житарица (пшеница икукуруз) су протеина без производа, који у великој мери олакшава исхрану за све већег бебу: хлеб без протеина, кекс, тестенине, резанци, вештачке житарице, соса. Ограничења не важе за исхрану у масти и угљених хидрата. Дете добија узраста норме масти од маслаца и биљном уљу, са превласти учешћа ових других. Биљно уље има цхолеретиц акцију, има лаксатив ефекат, повећава бактерицидное својства жучи, али такође садржи полинезасићене масне киселине, које су благотворно дејство на развој нервног система. Извори угљених хидрата: поврћа, воћа, шећера, производа крахмхтосодер садрже - довести до исхрани детета је разноврстан, укусан и хранљив.


    Дете треба да се довољновитамини и минерали да створи најкомплетније исхране. Битан предуслов је темељна исхрана, контрола исхране и честе одређивање нивоа фенилаланина у крви.
    Успех лечења зависи од разумевања родитељањегова одговорност за судбину детета. На жалост, понекад родитељи спонтано проширити исхрану, на време прекида или прекине га без размишљања о последицама. Крв је одмах повећани нивои фенилаланина у урину појављује пхенилпирувиц киселину, указујући на нагомилавања патолошког процеса.
    Пауза у лечењу драматично смањује шансе за успех, инаставак исхране не даје позитивне резултате. Строга дијета током првих 5-6 година тешко подносе код деце и озбиљних психолошких терет пада на раменима родитеља. Покушајте да пронађете праве речи и објаснити детету зашто Васја могу да једу кобасице и Наташа - торту, а он не може. Често они проналазе разлоге за нервни слом, депресије, па је потребна помоћ неуропсихијатра не само дете већ и његове родитеље.

    Након 6 година, дијета се постепено повећава, аликонтрола нивоа фенилаланина је. Са годинама, дете разуме како се он разликује од других људи, а може свесно одустати забрањене хране, иако то није било тако тешко граница је потребно.


    У будућности - са надом

    Уз помоћ медицинске и генетског саветовалишта ризикаболестан рођење детета може да се сведе на нулу. Тренутно, идентификација могућих носилаца абнормалног гена пре концепције и дијагнозу болести у раној фази трудноће.

    Ливинг витх ПКУНаредни састанак са доктором је већ Лидаприпремљен и чврсто издржао ударац судбине: фенилкетонурија његов син потврдио. Лекар је детаљно говорио о правилима исхране, потребе да се контролише садржај фенилаланина у крви и саветује да се састане са породицом, која расте бебу, како не би био сам са болешћу и бити у стању да комуницира са људима који су доживели сличну несрећу да се практичне савете и морал подршка.
    Лида потпуности поштовати препоруку лекараодмах изашао из кабинета. Игорек почела да виче гладни и тражили храну, боце са мешавином морао да се загреје, али није имао довољно руке. Седи поред жене понудио да помогне, и док Лида загрева мешавину, а затим неговала свог сина, говорила о свом четрнаест година кћерком са истом болешћу која проучава у физике и математике школе, поред уче енглески, а не само заостаје вршњака, али и супериоран у односу на многе.
    Лида погледао прилично Смилинг гирли без обзира колико покушавао, нисам могао наћи у њој ни најмањи наговештај деменције. А њена мајка каже да није неопходно да се у очајању, јер живот иде даље, а сваке године све већи број специјалних производа, а лакше постаје пратити дијету, а да ће следећа беба да се роди здрава, као и она, само треба да оде генетски саветовање, и још много тога да се каже, ова жена и њене речи дали Лида снагу и самопоуздање да идеолог расте здрава.

    Оставите одговор