Марфан Синдроме: Проблеми и решења

садржина

  • Проблем №1: «лоше» наслеђе
  • Проблем №2: "незнање" болести
  • Проблем №3 спорт носи ризик
  • №4 проблем: дневни опасност


  • Проблем №1: «лоше» наслеђе

    Марфан Синдроме: Проблеми и решењаПоучна случај - пре 15 годинахроничне главобоље и проницљиво лекар Христофору Ида спасио живот. Христофору је тада 26 година. Он је волео да бициклизма и трчање на дугим релацијама. На следећем здравственом прегледу доктор пажљиво погледао његове дуге ногу и дуго наоружани раст пацијента од нешто више од 190 центиметара, својим претерано издужених прстију, сувише уске ноге, заобљеним грудима и рекао: "Изгледа као да сте болесни Марфанов синдром." Да ли сте икада о болести нису чули. То није изненађујуће. О томе, мало људи зна. Ипак, од Марфанов синдром утиче једну особу у 5-10 милиона - отприлике исти проценат као и за познатог болести крви - анемија српастих ћелија. Марфан синдром је чак и чешће него оваквих познатих болести, попут хемофилије или буббле фиброзе. Марфан синдром је узрокован гена мутанта. Ово је потенцијално фатална болест повезана са сметњама у везивног ткива услед грешака у фибрилин протеина зове.

    Недостаци у питању, јер постојеразличитих мутација у гену је веома велика. У ствари, само један мутирани ген да изазове болест, која се преноси са родитеља на дечака и девојчица. Ако Марфанов синдром има једног родитеља, вероватноћа да наслеђивања сваком детету је 50 посто. Међутим, у 25 одсто случајева Марфановим синдрома није наследио и јавља се само по себи.

    Иако, као што смо рекли, ген из којегболести зависне познато, поузданост клинички тест за то постоји. Ово је због чињенице да Марфан синдром може настати због различитих мутација истог гена. Међутим, понекад чини пренаталном тестирању ако родитељи имају овај синдром и да идентификују неке конкретне мутацију. Ипак, и са позитивним резултатом теста не треба обесхрабрити. Према речима шефа сектора за медицинске генетике на Универзитету у Пенсилванији, за 25 година током којих је био укључен у Марфанов синдром, просечан животни век пацијената је нагло порасла, а изгледи су се побољшали.


    Проблем №2: "незнање" болести

    Данас, компликације Марфановим синдромаМоже се третирати лековима и може исправити хируршки. Христофору Ида, на пример, разговарали смо о на почетку, је осам операција ока да сачувате вид, и заменио део аорте која може да експлодира. Као његови здравствени проблеми су идентификовани у току и на време релевантних мере су предузете, Кристофер, као и многи други пацијената са синдромом Марфановим, има шансу да живе и до осамдесет или чак и дуже.

    Нажалост, многи људи са овим синдромом његане знају, а често неразумевање ситуације доводи до њиховог уништења - каже шеф специјалног клинике за пацијенте са Марфановим синдромом у Сан Луис. Ако је тачна дијагноза није направљен у то време, пацијенти са ризиком од умирања већ 30-40 година старости, нарочито, због уништења аорте. Из тог разлога, на пример, умро у 46-годишњи отац једног од доктора, који је и сам био ортопед, али није ни знао о његовој болести. Од пет браће и сестара лекара само једно дете - свог брата - је наследила болест, али захваљујући ране дијагностике и хирургије да замени ослабљене аорте и аортна валвула и митралне срчани залистак, био је у стању да води нормалан живот.


    Проблем №3 спорт носи ризик

    Пошто пацијенти са Марфановог синдрома се разликујувеома висок и дуго наоружани, неки од њих имају тенденцију да буду спортске звезде, али није направио каријеру, да умре у младости од руптуре аорте. Такав је био, на пример, судбина Цхрис Паттон, познатог кошаркаша који је умро током утакмице у 1976., и Фло Химан, одбојкаш, умро у доби од 30 у 1986. Медицински и образовни рад међу лекарима, спортски тренери су помогли у последњих неколико година да се избегне многе од ових трагедија.

    Међутим, вежба није увек контраиндикована. На пример, иста Кристофер Еаде, који је недавно напунио 41 година, недавно се вратио из велике вожњу бициклом. Према његовим речима, то је у стању да неколико сати до педале кад идем без непотребног журбе. У руци носи монитор који вам омогућава да прати пулс и не прелази препоручене доктор 110 откуцаја у минути, креће брзином од око 20 километара на сат. "Нисам крши медицинску помоћ, - каже - јер је за мене то је једина шанса да остане жив."


    №4 проблем: дневни опасност

    У већини случајева, лекари препознају синдромМарфан физичке карактеристике пацијента. Аномалије развоја везивног ткива лезије мишићно-коштаног система, луксације сочива, кардиоваскуларних проблема - свих карактеристичних симптома болести. Осим тога, људи са Марфановим синдромом су обично много већи раст у односу на друге здраве члановима породице.

    Поготово док су доњи екстремитети, иарм спан, по правилу, превазилази раст. Прсти превише превише издужен и мршав, обично закривљена кичма као сколиозе, груди конкавни или конвексни. Пацијенти такође се разликују мршавост, недостатак мишићне масе и равних стопала. Они имају уске уста, мали вилицу и издужени главе. Већина њих су кратковиди. Међутим, правилно дијагностикује болест је веома тешко, јер су симптоми наведени јављају повремено у здравих људи, а они нису увек својствено пацијената са синдромом Марфановим.

    Марфан Синдроме: Проблеми и решењаДва од најтежих компликација које су типичнеПацијенти - губитак вида услед сублуксација или дислокацију сочива и аблације мрежњаче, а слабљење аорте, која је испуњен са паузе са уобичајено у овом случају фаталне. Оба ова проблема указују на потребу да се избегне одређене врсте физичке активности. Наиме - спортске игре са оштрим бацања кретања и удараца, и бициклистичке трке или спринт кретена на кратким растојањима, за које претерано убрзано срца. Да се ​​смањи ризик болесника дате лекова попут пропраналол, смањујући оптерећење на аорте смањењем интензитета контракције срчаног мишића. Кардио-васкуларни систем пацијената сваке године су подвргнути прегледу, уклањање ехокардиографија не показује статус аорте и откривање друге срчане проблеме.

    Многи пацијенти са Марфанов синдром ослабљенасрчани залисци и они морају да се антибиотици пре него што код зубара или пролазе кроз друге медицинске процедуре које омогућавају улазе у инфективне организме крви који могу узроковати срчани инфекције.

    Такви пацијенти се препоручује честе провереболесника и на најмањи одступања од норме гледишта мора, без одлагања, поднесе захтев офталмолога да предузме хитне мере у случају дислокације сочива или аблације мрежњаче. У циљу успостављања праве дијагнозе је веома важно да се код лекара, то је специјализована за лечење Марфановим синдрома.

    Оставите одговор