Симптоми и лечење наследне болести

садржина

  • Концепт наследних болести
  • Дијагностика и лечење наследне болести



  • Концепт наследних болести

    Симптоми и лечење наследне болестиНаследне болести - болести, појава и развој који је повезан са дефектима у апарату софтвер ћелија, наследио преко гамета (јаја и сперме).

    Основа наследних болести су Аномалије (мутације) наследних информација - хромозому, гена, и митохондријалне. Дакле - класификација наследних болести:

    Међу наследних болести, развоју као последица мутације, традиционално подељена у три подгрупе:

    • моногенски наследне болести
    • вишегенска наследне болести
    • хромозомске аберације

    Од наследних болести треба разликоватиконгениталне болести, које су узроковане пренаталним повреда проузрокованих, на пример, инфекција (сифилиса или Токопласмосис), или изложености других штетних фактора на фетус током трудноће.

    Многи генетски одређене болести се манифестују одмах по рођењу, а након понекад јако дуго.

    Моногенски наследне болести

    Моногенски болести су наслеђени у складу сазакони класичне Менделиан генетике. Сходно томе, за њихово генеолошким истраживањима открива једну од три врсте наслеђа: аутозомни доминантна, аутозомно рецесивни и секс повезани наследство.

    Ово је најобимнији група наследиоболести. Тренутно, више од 4000 варијанте описане моногенског наследне болести, од којих је већина је веома ретка (нпр, учесталост анемије српастих ћелија - 1/6000).

    Широк спектар моногенских болести формирајунаследни метаболички поремећаји, појава која је повезана са мутацијом гена који контролише синтезу ензима и одговоран је за њихову недостатак или дефект структуре - ферментопатхи.

    Вишегенска наследне болести

    Полигенска наследио болест тешка. За њих, питање наслеђивања не може бити решен на основу Менделовим закона. Раније, такве наследне болести карактерише као болест са генетском предиспозицијом. Ове болести укључују болести као што су рак, дијабетес, шизофренија, епилепсија, исхемијске болести срца, хипертензије, и многи други.

    хромозомске аберације

    Хромозомски болест узрокована флагрантно кршењенаследни апарат - промене у броју и структури хромозома. Типичан разлог посебно - Тровање алкохолом родитеља у тренутку зачећа ( "пијани клинци"). Ово укључује Даунов синдром, Клаинфелтера, Схересхевскии - Турнер, Едвардс, "Цат крик" и друге.



    Дијагностика и лечење наследне болести

    У последњих неколико година, утисак којирелативно висока учесталост генетских поремећаја због неких предности "мутаната" у односу на факторе природне селекције или "предиспозиције за болести."

    Лечење наследних обољења укључују симптоматско лечење, и генску терапију.

    симптоматско лечење

    Наследна болест карактерише различитимсимптоматске манифестације, а лечење је углавном симптоматско. Сигурно метаболизма тачан задатак посебних дијета које смањују токсичне супстанце у телу, која је проузрокована акумулацијом мутација у одређених гена. На пример, када се администрира безаланиновуиу ПКУ исхране.

    Да се ​​ублаже симптоме наследних болести,придружена одређеном протеина дефектом се даје интравенски такав функционални облик која не изазива имуни одговор. Ова терапија замене користи у лечењу хемофилије, тешког комбиноване имунодефицијенције и други. Понекад за компензацију специфичне изгубљене функције обављају трансплантацију коштане сржи и друге органе. Постојеће терапије, нажалост, у већини случајева, није довољно ефикасна.

    генска терапија

    У принципу, нова метода, ефикасна иу циљу уништавања генетских узрока наследних болести је генска терапија. Поступак генске терапије - увођењем нормалне гена у неисправног ћелију.

    Концепт генске терапије састоји у томенајрадикалнији начин да се баве разним врстама болести изазваних променама у генетском садржају ћелија, лечење треба да буде усмерено директно на исправку или уништење већине генетских узрока болести, а не њеним последицама.

    Због чињенице да терапија геннова област медицинске генетике и болести, који покушавају да излечи овај начин, веома разноврсна, створио многе оригиналне приступе овом проблему. Тренутно, истраживање за генску терапију углавном усмерена на исправљање генетских дефеката у соматских и клица ћелије не, због чисто техничких проблема, као и из безбедносних разлога.

    Оставите одговор