Главни манифестације Патау синдрома

садржина

  • Концепт Патау синдрома
  • Главни симптоми болести
  • Лечење болести



  • Концепт Патау синдрома

    Патау синдром - хромозомски поремећај карактерише присуство више ћелија у тринаестом хромозому.

    Тризомија (доступност додатних хромозома) првиописао Ерасмус Бартхолин у 1657. хромозомске природе болести открива др Клаус Патау 1960. Болест је добила име у његову част. Патауов синдром је описан за племена из пацифичких острва. Верује се да су ови случајеви узроковане тровања радијацијом, настао као резултат тестирања нуклеарног оружја у региону.



    Главни симптоми болести

    Главни манифестације Патау синдромаТипичан компликација трудноће у трудноћи са патауов синдром је полихидрамнион: налази се у готово половине случајева Патау синдрома.

    синдром Патау имају озбиљне оштећења плода. Деца са Патау синдромом се рађа са порођајном тежином испод норме (2500 г). Главни манифестације болести:

    • умерен микроцефалију (смањење величине мозга)
    • кршење различитих делова централног нервног система
    • низак косо чело
    • еие прорези сужен растојање између њих је смањена
    • Микрофталмија (мала величина ока) и колобом
    • Аглиа
    • потопљени мост и широка база носа
    • деформисаних уши
    • расцеп усне и непца
    • полидактилија (повећање броја прстију)
    • бик врат

    Већина новорођенчади се налазе недостаткеод срца. - интервентрикуларног недостатке и атријалне зидова, транспозиција пловила и других посматра фиброцистична промену панкреаса, екстра слезина, фетуса пупчане киле. Бубрези су увећани, су порасле лобед структура и цисте откривене малформације сексуалних органа. За патауов синдром карактерише менталном ретардацијом.

    У вези са тешким урођених аномалија, већина деце са синдромом Патау умре током првих недеља или месеци живота.

    Међутим, неки пацијенти живенеколико година. Осим тога, у развијеним земљама постоји тренд повећања очекивани животни век болесника са Патау синдром и 5 година понекад чак и до 10 година. Преостали деца жива пате дубоку идиотизам.

    Одлучујући фактор у дијагнози јеСтудија хромозома. Цитогенетска студија показује, у свим случајевима, укључујући и оне из преминулих деце. Тачна дијагноза цитогенетичка је од суштинског значаја за предвиђање будућег здравља деце.



    Лечење болести

    Модерна медицина још увек нема могућностисправни хромозомске абнормалности. Интегрисани тимски рад разних специјалиста је стално праћење пацијента здравственом стању и психолошке подршке за породицу.

    Оставите одговор