Главни симптоми и лечење од Турнер синдром-Схересхевскии

садржина

  • Концепт Турнер синдром Схересхевскии
  • Симптоми Турнер-Схересхевскии
  • Дијагностика и лечење болести



  • Концепт Турнер синдром Схересхевскии

    Схересхевскии синдром Турнер - хромозомски болест, праћена карактеристичним абнормалности физичког развоја, ниског раста и сексуално инфантилности.

    По први пут ове наследна болест је описан1925 Н. Схересхевскии, који су веровали да је изазван неразвијености полних жлезда и хипофизе и у комбинацији са урођеним унутрашњи развој. Године 1938., Тарнер је издвојио карактеристичан тријада симптома болести: сексуални инфантилизам, крило кожним наборима на странама врата и лакта соја.

    Јасна комуникација синдромаТурнер-Схересхевскии са годинама и све болести родитеља није откривен. Међутим, трудноћа се обично компликују токсикозе, претио побачај и рођење су често прерано и патолошки. Карактеристике трудноће и порођаја, закључно рођење детета са Тарнер синдром-Схересхевскии последица хромозомске фетуса патологије. Поремећаји полних жлезда у Турнер синдром Схересхевскии услед одсуства или структурних недостатака једног полних хромозома (Кс хромозома).



    Симптоми Турнер-Схересхевскии

    Главни симптоми и лечење од Турнер синдром-СхересхевскииУ основним ембриона герминативних ћелија су постављенискоро нормалан износ, али у другој половини трудноће је њихова брза инволуција (реверсе развој), и време рођења број фоликула у јајнику у поређењу са нормом нагло смањује или потпуно су одсутни. Ово доводи до израженог недостатка женских полних хормона, сексуална неразвијености, код већине болесника - у основну аменореје (одсуство менструације) и неплодности. Настале хромозомске абнормалности су узрок аномалија. Такође је могуће да пратеће мутације играју улогу у изгледу малформације, јер постоје услови као Турнер синдром Схересхевскии, али без видљивих хромозомских аберација и сексуално неразвијености.

    У Турнер синдромом обично тестисису недиферентовани траке везивног ткива које не садрже елементе гонадама. Ређе су науци јајника и тестиса елемената, као и трагови ВАС деференс. Других патолошких података конзистентних карактеристике манифестацијама болести. Најважније промене у костима и зглобовима - скраћење руке кости и ноге, аплазијом (одсуство) од фаланге, зглоб деформитет, остеопороза (уништење) од пршљенова. Ту има срчаних болести и велике бродове (аорте коарктација, расцеп артеријске канала, расцеп у интервентрикуларног септума, сужавање аорте), малформације развоја бубрега. Манифестује рецесивних гена далтонизам и других болести.

    Набори коже у грлића - карактеристика симптом болести.

    Заостали пацијената са синдромаТурнер-Схересхевскии физички развој је већ видљива на рођењу. Карактеристичне особине Турнер синдром Схересхевскии на рођењу је вишак коже на врату и других малформација, посебно коштано-зглобних и кардиоваскуларног система, "лице сфинге" лимпхостасис (лимфних стагнације, клинички манифестује великим едем). За новорођенче карактерише симптомима као што су опште неспокојство, кршење сисања рефлекса, повраћање фонтаном, повраћање.

    У раном узрасту у неки пацијенти кажуодложено говора и ментални развој, што указује на развој патологије нервног система. Највише карактеристика је низак раст. Раст пацијената не прелази 135-145 цм, тежина је често сувишна.

    Гениталија хипоплазије у синдромаТурнер-Схересхевскии другачије специфично оригиналност. Често знакови су геродерма (патолошки атрофија коже, подсећа сенилна) и мосхонкообразни изглед лабиа мајора, висок препоне, хипоплазије лабиа минора, химена и клиторис, а улаз левка у вагину. Рак дојке код већине пацијената нису развијени, ниске брадавице се налазе. Секундарна длаке појављује спонтано и понекад мало. Материца недовољно развијена. Полних жлезда нису нормално развијена је и представљена везивно ткиво.

    Интелигенција код већине пацијената са Турнер синдромом, Схересхеского практично чувају у менталном статусу пацијената са великим улогом коју игра неку врсту психичког инфантилношћу са еуфорије.



    Дијагностика и лечење болести

    Турнер синдром дијагноза на основукарактеристичне клиничке карактеристике, утврђивање пола хроматин (Суштина у ћелијском једру) и кариотип (хромозома сет). Диференцијална дијагноза се проводи уз патуљасти (нанизмом), која се одржава да искључи одређивање садржаја хипофизе хормона у крви, посебно гонадотропина.

    У првој фази стимулативни терапијераст телесне стероида и других анаболичких средстава. Лечење би требало да буде минималне ефективне дозе стероида повремено на редовне гинеколошке контроле. Главни приказ је терапија пацијената естрогенизатсииа (именовање женских полних хормона), који треба да буде 14-16 година. Третман доводи до тела феминизације, развој женских секундарних сексуалних карактеристика, побољшава трофична (храњење) од гениталног тракта, смањује хиперактивност хипоталамус-хипофиза система. Лечење треба да буде за све пацијенте у репродуктивном добу.

    Прогноза за живот са синдромомТурнер-Схересхевскии повољна, са изузетком пацијената са тешким обољењем урођеним срчаним и главни васкуларне и реналне хипертензије. Третман женских полних хормона се пацијенти у стању да породични живот, али већина њих су неплодне.

    Осим тога, недавно спроведена Соматотропин терапију или хормон раста.

    Оставите одговор