неурофиброматоза Лечење

садржина

  • Мутант Гени
  • На лечењу неурофиброматозом



  • Мутант Гени

    Неурофиброматосис тип И - озбиљан системскинаследна болест са примарним лезије коже и нервни систем, један од најчешћих моногенских болести код људи, јавља са фреквенцијом од најмање 1: 3000 - 1: 4000 становништва.

    Болест је проузрокована мутацијама у гену под називом "НФ1" у 17к-хромозому. Мушкарци и жене су погођени једнако често. Приближно половина случајева - резултат нових мутација.

    Болест се карактерише прогресивнимструја, висока стопа компликација, укључујући и доводи до смрти (развој кардио-респираторне инсуфицијенције због изречених скелетних абнормалности, малигне дегенерације неурофибромас (нервних тумори), и други.).

    Механизам развоја клиничких манифестација је непознат. Постоји претпоставка да је "НФ 1" ген је део групе гена који пригушују раст тумора.

    На развоју неурофибромас, мало се зна. С времена на време њиховог већег броја и величине као одговор на различите стимулансе, међу којима заузимају лидерску позицију:

    • хормоналне промене тело,
    • адолесценција (пубертет)
    • током трудноће или након порођаја,
    • трауме,
    • тешке соматске болести.


    На лечењу неурофиброматозом

    неурофиброматоза ЛечењеСа ширењем распону од понуђеног посламедицинске и козметичке услуге број жалби пацијената значајно повећан, указујући на појаву нових тумора (неурофибромас, неуромима, шваноме) после тзв јатрогених интервенција. То је уклањање тумора за дијагностичке или терапијске сврхе различитим поступцима, укључујући и хируршком ексцизијом.

    Компликације могу довести до именовањафизикална терапија у лечењу разних соматских болести, корекција скелетних поремећаја (свих врста сколиоза, прелома) и неуромускуларних поремећаја (често масажа у разним приликама додељене за новорођенчад, када је дијагноза типа Неурофиброматосис ја често није могуће због недостатка клиничких манифестација). Али често болест напредује и позадина наочиглед благостања. Ситуација се компликује чињеницом да лекари немају могућност да обустави развој болести.

    Главни циљ истраживањаје да развије методе лечења Патогенетски типа неурофиброматосис И, што омогућава да садржи појаву новог и раст постојећих тумора и спречава развој компликација.

    Тренутно, лечење ове болести,у иностранству и методе које се користе у Русији симптоматске терапије, као што су хируршког уклањања тумора или кифосколиоза корекције неурофибромас радиотерапије унутрашњих органа. Осим тога, западни научници су се фокусирали на могућност етиолошки третмана, односно генетског инжењеринга. Поготово сада тај тренд је напредовао од открића гена мутант и дешифровање свој примарни производ - неирофибромина 1990. године; на научним истраживањима у вези са овим проблемом, огромна средства су сваке године додељују.

    Оставите одговор