Варијанте наследних болести

садржина

  • Концепт наследних болести
  • Болести са наследном предиспозицијом
  • Генетске болести телесне ћелије
  • Болести које произилазе из неспојивости мајке и фетуса од стране антигена



  • Концепт наследних болести

    Наследне болести зависности од степенахередитари генетски организационе структуре, геномске и хромозомске мутације, али у зависности од типа ћелија - клицине линије (гамета мутацијом) и соматских.

    Наследне болести у строгом смислу те речије подељен у две велике групе - гена и хромозома. Генетске болести - болести узроковане мутацијама гена. Хромозомски болест дефинисана хромозомски и геномске мутације.

    Подела наследних болести у две групене формално. Гена мутације се преносе са генерације на генерацију, у складу са законима Мендела, док је већина хромозомске болести није наследио уопште.



    Болести са наследном предиспозицијом

    Болести са наследном предиспозицијомможе бити моногенског (наслиједио један ген) и вишегенска (више гена су наслеђене). Њихова примена није довољно да присвоје генетске конституције појединца - Желите више фактор или скуп фактора животне средине, "окидача" формирање мутант фенотипа (или манифестација болести). Са утицајем фактора животне средине реализује генетску предиспозицију.



    Генетске болести телесне ћелије

    Варијанте наследних болестиГенетске болести телесне ћелије изолованеодвојена група наследних болести. Разлог за то је био детекција малигнитета појединих хромозомских аберација у ћелијама које узрокују активацију онкогена (гена одговорних за развој тумора рака). Ове промене у генетском материјалу ћелија су главни фактор за раст малигних и стога може бити категорисан као генетске болести.

    Данас, постоје већ раније доказ,да је појава урођених малформација су резултат мутација у соматских ћелија у критичном периоду развој фетуса. Стога, такви случајеви могу се сматрати као генетске болест соматских ћелија.

    Врло је вероватно да се аутоимуне процесе и старење може приписати истој категорији генетске болести.



    Болести које произилазе из неспојивости мајке и фетуса од стране антигена

    Болести које проистичу из несагласности између мајке ифетуса антигени на, развија као резултат имуног одговора мајке у фетуса антигена. феталне крви у малој количини улази тело трудна. Ако фетус је наследио од свог оца позитиван Рх фактор, који није присутан у крви Рх негативне мајке мајке, трудница тело реагује имуни одговор. Антитела мајке, продире у крв фетуса, узрокује његов имуни конфликт. Најчешћи и добро проучити болест у овој групи - хемолитичка болест новорођенчета, што је резултирало са неспојивости крви између мајке и фетуса.

    У принципу, ова група чини велики део болести и често се јавља у пракси, акушер-гинеколог и медицинско-генетске консултације.

    Оставите одговор