Схизентсефалииа и хетеротопија

садржина

  • Концепт схизентсефалии
  • Концепт хетеротопије
  • Стандарди за дијагнозу деце са схизентсефалиеи и хетеротопије



  • Концепт схизентсефалии

    Нека врста мозга абнормалности јесхизентсефалииа - укупно патологија, који заузима већи део мозга и проширење од комора на мождане коре. Ова малформатион је добро доноси на томограма мозга у облику прореза различитог озбиљности.

    У овом потпредседник звучник за циркулацију течности комора цереброспиналној није сломљено, то је потпуно надокнадити. Манифестације схизентсефалии повезан са многим неуролошким симптомима у облику:

    • хемиплегија (парализа права или левој половини тела)
    • тетрапаресис (пареза сва четири екстремитета)
    • напади
    • бруто психомоторни ретардација



    Концепт хетеротопије

    Најчешћа варијанта поремећаја миграциониххетеротопија - скуп неурона (можданих ћелија), борави у разним местима на абнормалне путу до мождане коре. Ово станица је најкасније до 5-ог месеца развој фетуса. Изоловани сајт нодуларне масе неурона (нервних ћелија у мозгу), који се налази на погрешном месту, под називом "гетеротопион". Тренутно, следеће опције су описани хетеротопије:

    • субепендимал нодуларног (нодуларни) хетеротопија
    • Банд (слојевита, ламинарно) хетеротопија
    • изоловани (сингл) хетеротопија
    • "Два пута кортекс" синдром

    Схизентсефалииа и хетеротопијаСубепендимал нодуларног (нодуларни)хетеротопија повезан са мутацијом ФЛН1 гена. Истовремено су убијени момци, а девојчице се рађају са високопрочного хетеротопије. Субепендимал хетеротопија може бити јединствена и више. Често локализовани у временском и окципиталне рогове комора мозга. Често визуализованих лезије субепендимал хетеротопија у обзир као фокалних исхемијских можданих лезија или калцификација (кластера густог ткива), што отежава дијагнозу болести.

    Код пацијената са изолованом субепендималхетеротопија грчеви обично јављају у другој деценији. Када локализација гетеротопиона у субкортикалног области (директно испод мождане коре) на мождане коре често ненормално структура, танак и мале Конволуцијско. Такви пацијенти имају различите степене психомоторне ретардације, у зависности од величине и локацију гетеротопиона. Пароксизама развити у скоро свим пацијентима.

    За траке (слојевита, ламинарно) хетеротопијакарактерише акумулацијом наводног паралелног гетеротопионов кортекса. Ова верзија хетеротопије називају синдром "двоструко кора". Може се детектовати Кс-повезаног Лиссенцепхали, развија као последица мутација у ДЦКС (КСЛИС). У исто време девојке су рођени са синдромом "двоструког коре".



    Стандарди за дијагнозу деце са схизентсефалиеи и хетеротопије

    У дијагностици мозга аномалија (схизентсефалии и хетеротопија) морају узети у обзир следећи стандарди:

    • недостатак критичног периода, укључујућитешка хипоксија (гладовање кисеоник) у раном постпарталног периода, присуство неуролошког статуса омогућује претпоставити абнормалност развоја мозга, посебно орочених новорођенчади
    • фокусира на повећању величинекоморе мозга: а превремени дете често ова патологија је последица хипоксије (тј настаје када изгладњивање кисеоник), оштећења нервног система. У них деце ова патологија доказ мозга аномалија
    • за прецизније дијагнозе можданих абнормалности користећи специфичне имунолошке студије ЦСФ
    • у присуству напада у раном постпарталног периода, дете мора подвргнути зрацења преглед на присуство можданих абнормалности
    • хипотензија (низак крвни притисак) у неонаталном периоду је чест симптом бруто малформација развоја мозга
    • Кашњење стопе психомоторни развој и слуха развој Постурални рефлекси су такође често синдроми можданих абнормалности

    Откривање недостатака у развоју мозга каонајраније могуће време живота значајно побољшава квалитет живота деце. Без правовремена дијагноза од аномалија болесног детета ће бити осуђена да терапију за хипоксичним (тј, резултира од глади кисеоника), оштећење мозга, или интраутерине инфекције док је дијагноза можданог недостатка није постало очигледно у старијем добу детета.

    Оставите одговор