cistična фиброза

садржина

  • Шта је цистична фиброза? Који су симптоми болести?
  • Како да се потврди дијагноза
  • Зашто се роди болесно дете?



  • Шта је цистична фиброза? Који су симптоми болести?

    cistična фиброзаИсторијат проучавања цистичне фиброзе има самосамо неколико деценија. Међутим, у овом периоду, постало је јасно веома много. генетски природе болести је откривен, проучавали смо механизме патолошких процеса, отворене нове путеве у лечењу ове болести. Овај значајан напредак је довело до тога да су рођени су неки од митова о овој болести.

    cistična фиброза - (Од латинске слузи - слузи, висцидус -вискозна) је најчешћа наследна болест која утиче на све органе који производе секрета (слузи). Она бронхопулмонална систем, панкреас, јетра, знојне жлезде, пљувачне жлезде, цревне жлезде, тестиси. Због квара (мутација) на тајни гена у свим органима вискозних, дебеле, тако да њихово раздвајање тежак. У светлу вискозних, често гнојних секрета (спутума), трудноотделиаемого и акумулира у бронхија, прилично брзо (понекад чак у првим месецима живота), развијају запаљенске процесе - поновио бронхитис и / или запаљење плућа са постепеним формирањем хроничне бронхопулмонална процеса.

    Деца приметио константан Надражујуће(Понекад пертуссоид) кашаљ, отежано дисање. Због недостатка ензима панкреаса у Цистична фиброза пацијената слабо варење хране, па ове деце, упркос повећан апетит, заостају у тежини, имају богата, густа, смрдљив столице, слабо опрати од колевке или лонац је пролапс ректума. Због стагнације жучи у неке деце развијају цирозе јетре, могу формирати жучи. Маме приметити кожу слан укус беба, која је повезана са повећаним губитком натријума и хлорида у зноју.

    Цистична фиброза је најчешћа наследнаболест код пацијената који припадају Кавкаски (Цауцасиан) становништва. Учесталост бола код одојчади у Европи и Северној Америци, у просеку од 1: 2500. Не постоје уверљиви подаци о Русији још. Сопствени индиректно рачуница је показала да у региону цистичне фиброзе стопе је 1: 3.000 деце. Преваленција цистичне фиброзе код пацијената са текућих и хроничне плућне болести на нашем подручју је 4,5%.

    Постоје деца са примарном лезијеили плућа (плућна форма) или пробавног тракта (цревни облик), али чешће се меша (плућна цревни) облик цистичне фиброзе.


    Како да се потврди дијагноза?

    Ако лекар сумња цистичне фиброзе, он је сигуранпослати своје дете на зној тест - главне дијагностичких критеријума ове болести на основу одређивање концентрације зноја хлорида. Дете са цистичном фиброзом, стопа је обично већа од нормалне. Зној тест мора бити спроведен у више наврата (2-3 пута). Поред тога, лекар ће упутити своју породицу да дају крв за генетским анализама. Ово је важно не само да потврди дијагнозу, али и дијагностика у наредним трудноћа.


    Зашто се роди болесно дете?

    Цистична фиброза је постављен у генима и преносисукцесије. Сваки 20. становник планете је носилац дефектног гена. Цистична фиброза се јавља код детета ако је од оба родитеља (и од моје мајке и од оца) је добио мутацију гена. Нема природне катастрофе, болест родитеља, њиховог пушења или алкохола унос, стрес није важно. Цистична фиброза је једнако честа у оба дечака и девојчица. За више информација о наслеђивању гена за цистичне фиброзе, можете се пријавити за генетско саветовање.

    Оставите одговор