fenilketonurija наследио

садржина

  • Шта је фенилкетонурија
  • ризичне групе
  • Симптоми фенилкетонурију
  • Дијагноза фенилкетонурију



  • Шта је фенилкетонурија

    fenilketonurija наследио
    Свака трудница у болници ће морати да прође неколико обавезно
    тестови. Међу њима - тест крви за фенилкетонурију. иако
    који лек се брзо развија, човечанство није научио да
    потпуно спречи ове наследне болести и све њихове
    лечење, тако да много тога зависи од благовремено достављен
    дијагноза.
    Фенилкетонурија, или Обарање болест - један одозбиљна наследна болест, која се карактерише углавном оштећења нервног система. Фенилкетонурија је приказан иза психомоторни развој, прогресивне деменције, поремећаја покрета и мишићног тонуса. Основа ове болести представља кршење размене је веома важно ензим потребан специјално за менталне активности - фенилаланин.

    Споља, ова деца су обично плавуша саплаве очи, фер кожа је веома осетљива, често појављују екцем, дерматитис, разне осип. Буилд несразмерна, често откривени малформације унутрашњих органа. - Срце, јетра, итд Што се тиче биохемије фенилаланин - то је есенцијална аминокиселина, нека врста "грађевинског блока" који су потребни људском организму да изгради протеинске молекуле. У фенилкетонурију смањује формирање најважнијих биолошки активних супстанци неопходних за нормално функционисање мозга, нарочито серотонина и допамина. Они су такође покренули "лома" у механизму менталног развоја детета, што је довело до прогресије деменције.


    ризичне групе

    Фенилкетонурија односи на генетичке групиболести које су наслеђене. Болест се јавља само када су носиоци гена за фенилкетонурију оба родитеља. У том браку рођење болесног детета је могуће у 25% случајева - ако је фетус разболи и ген од оца и мајке. Од 50% може да се роди фенилкетонурија ген носилац без спољних манифестација болести: ако је дете разболи од једног родитеља гена, а друга - здрава. Вероватноћа да здраву бебу је 25% када прими здрав ген од оба родитеља.


    Симптоми фенилкетонурију

    Спољни знаци фенилкетонурија могу понекадсумња већ у првим недељама и месецима живота, иако су веома различити, а понекад ова деца могу чак ни да се не разликује од здраве: они су, на пример, као и добијају на тежини. И други, напротив, од првих дана након рођења, спор, поспани или немиран, не поправи на неки објекат, не окренути ка извору звука, а касније почети Гулит то се тупо.

    Важни и карактеристичне рани симптоми болестиТо се односи на специфичан непријатан мирис плесни и миш из коже и урина бебе. Ова деца често не уче писање, они се појављују у изобиљу регургитације, касније, у другој половини живота, они заостају у развоју психомоторни: одложен развој моторичких способности, говора, итд Ментална ретардација - је главни симптом болести.



    Дијагноза фенилкетонурију

    Изузетно је важно да се успостави дијагноза је могућепре, барем не у року од 2 месеца живота. Да би то урадили, све новорођенчад се прегледају под посебним програмима, који откривају повећање концентрације у крви фенилаланина у првим данима живота - у болници без изузетка, деца су скрининг за ову болест. Да бисте то урадили, у старачком дому за 4-5-ог дана у року и на 7-14 тх - у превремено рођене деце узети кап крви на петама од посебног папирном облику и послати га на медицинске и генетског лабораторији. У размена карте детету, он прима пражњење с породилиште, будите сигурни да стави знак на тесту.

    У случају сумње на болест одговор долазиУ дечјој клиници, у којој је дете посматра. Такође, да детектује у урину фенил кетона киселине и других киселина које се појављују на крају 1. недеље живота бебе, користи индикатор папир "Фенистикс", "Биофан". Они су укључене у обавезно сет за брзу дијагностику сваког окружног педијатра. Тест се спроводи у више наврата током 1. године живота мрвица у породицама које већ имају деце рођене са фенилкетонурију. Тако је, у доба од 4-6 недеља у урину болесног детета могу лако да идентификују производе распадања фенилаланина.

    Ове и друге сличне методеиндикативни категорије, тако да су позитивни резултати посебним освртом је потребно уз коришћење прецизних квантитативних метода за одређивање фенилаланина у крви и урина, који се спроводи од стране централних биохемијских лабораторија. Деца нису у опасности (породицама у којима раније није било случајева фенилкетонурију), тест крви врши се једном у породилишту.

    Оставите одговор