фенилкетонурија

садржина

  • Биохемијска информације
  • Симптоми фенилкетонурију
  • Дијагноза фенилкетонурију
  • ПКУ Лечење



  • Биохемијска информације

    фенилкетонуријаФенилаланин је есенцијална амино киселина припада(Супстанце које иду да формирају протеине у људском телу), јер животињска ткива нису у могућности да га синтетизирати. У људском телу, где фенилаланин унесеног храном, то је процес оксидације специфичном ензима фенилаланин хидроксилазе на потпуно есенцијалних аминокиселина - тирозин. Виолатион (блоцкинг) ове реакције је примећено у супротности са синтезе фенилаланина хидроксилазе у јетри, води до развоја тешких наследних болести - Пхенилкетонуриа.

    Тирозин се користи тело за синтезу тироидних хормона. Меланина, тирозин и фенилаланин деривата даје пигментација (боје боје) коже, очију и косе.

    Фенилкетонурија се такође назива фенилаланинемиеи,фенил менталне ретардације. Болест припада урођеним грешке метаболизма (метаболизам), карактерише повећање нивоа фенилаланина у крвној плазми и прати менталне ретардације. Тачан узрок менталне ретардације са фенилкетонурију је непознат, али је последица биохемијске дефекта. Наследни природе болести налазимо код већине људи. Инциденца ПКУ је 1 у 6000-10000 новорођенчади.



    Симптоми фенилкетонурију

    Клинички симптоми фенилкетонуријуноворођенчад су обично одсутни, па лабораторија скрининг треба увек вршити (дијагностику). У ретким случајевима, постоји летаргија, и тешкоће у исхрани. Већина нетретираних пацијената, болест манифестује различите степене менталном ретардацијом (обично тешке), који је главни симптом фенилкетонурије. Обично пацијенти упаљач коже, косе и очију, од својих здравих сродника. Нека деца могу имати промене на кожи које личе на инфантилне екцем.

    За пацијенте са фенилкетонурију одликује богатанеуролошких симптома, нарочито промене имају рефлексе. Код старије деце, обележен и велике и мале епилептичне нападе, абнормалности у ЕЕГ снимљених у 75 - 90% случајева. Развити изражен пораст активности и психоза, често пацијената са непријатним "моусе" мириса, узроковане присуством фенилсирћетне киселине у урину и зноја.



    Дијагноза фенилкетонурију

    Након што је новорођенче добила млеко(Извор фенилаланин) за најмање 48 сати, лекари извршити скрининг тест за фенилкетонурију (испитати узорак крви). У узрасту од 4 - 6 недеља Продуцт фенилаланин распада се могу детектовати у урину болесног детета. У овом тренутку, проведе скрининг тест за фенилкетонурију. Уринарни тест се обавља по завршетку неонаталног периода, и деца из породица где је пацијент са фенилкетонурију, треба редовно понављати током прве године живота.



    ПКУ Лечење

    Третман је да ограничи пријемфенилаланин исхрана у циљу задовољења потреба за овим есенцијалне аминокиселине, али не више; обезбеђују нормалан раст и развој, спречавајући акумулацију фенилаланина у телу и својим крајњим производима метаболизма. То захтева континуирано праћење нивоа фенилаланина у крви детета. У САД, за замену млека је у широкој употреби лофеналак производ, комплетна у сваком погледу, садржи малу количину фенилаланина. Мало протеина, да се користе природне производе као што су воће, поврће, житарице, итд Неки Потреба за фенилаланина је испуњен конзумирањем ограниченог броја природног протеина и преосталог износа фенилаланина у лофеналаке. Тренутно, комерцијално доступни производи, комплетно очишћена од фенилаланина. Фенил Стоцк производ садржи све потребне састојке осим фенилаланин не садржи масти, тако да његова енергија вредност мања од других производа.

    Третман од стране лекара који ће бити одржан од првог данаживот. Само рано и доследно поступање како би се спречило оштећење централног нервног система и тешком менталном ретардацијом. Ако се започиње лечење након 2 - 3 године живота, може се користити само за ограничавање експресију повећане активности и ослободити током напада.

    Оставите одговор