Фенилкетонурија је урођена болест. У већини необрађених пацијената, болест се манифестује једним степеном менталне ретардације. Шта је фенилкетонурија? Прочитајте о томе у чланку.
Садржај
Фенилаланин се односи на неопходне аминокиселине (супстанце које иду у изградњу протеина у људском телу), јер животињске тканине нису способне да синтетишу. У људском телу, где фенилалански падне са храном, у току је процес његове оксидације користећи специфичну ензим фенилаланнину хидроксилазу у потпуно заменљиву аминокиселину - тирозин. Кршење (блокирање) ове реакције, примећено кршењем синтезе фенилаланананинхидроксилазе у јетри, доводи до развоја тешке наследној болести - фенилкетонурија.
Тирозин користи тело за синтезу хормона штитњаче. И дериват меланина, тирозина и фенилаланина, пружа пигментацију (боја боја) коже, очију и косе.
Фенилкетонурија се такође назива фенилаланинемија, фенилпироградна олигопхренија. Болест се односи на урођене метаболичке поремећаје (метаболизам), карактерише се повећањем нивоа фенилаланина у крвној плазми и праћен је менталном ретардацијом. Тачан узрок менталне ретардације у фенилкетонурији је непознат, али то је последица биохемијског оштећења. Наследна природа болести налази се у већини људи. Учесталост појаве ФЦУ је 1 случај са 6000-10000 новорођенчади.
Симптоми фенилкетонурије
Клинички симптоми фенилкетонурије у новорођенчади обично су одсутни, тако да треба да се спроведе лабораторијски скрининг (дијагностика). У ретким случајевима, запањују се и потешкоће. У већини необрађивих пацијената болест се манифестује једним степеном менталне ретардације (чешће изражена), што је главни симптом фенилкетонурије. Обично пацијенти са светлијом кожом, косом и очима од својих здравих рођака. Нека деца могу да имају промене коже које подсећају на берену ЕЦАСЕ.
За пацијенте са фенилкетонуријом окарактеришу се обилне неуролошке симптоме, посебно се мењају рефлекси. У старијој деци се примећују и велике и мале епилептичке нападаје, одступања на електроенцефалограму примећено је у 75. - 90% случајева. Изражен пораст активности и психозе се развија, често од пацијената непријатно "миша" Мирис изазван присуство фенилоксичне киселине у урину и зноју.
Дијагноза фенилкетонурије
Након што је новорођенче добило млеко (извор фенилаланина) најмање 48 сати, лекари спроводе тест скрининга на фенилкетонурији (испитује пад крви). У доби од 4 до 6 недеља, производ пропадања фенилаланина може се открити у урину пацијента. У то време се врши још један тест скрининга на фенилкетонурији. Сечиво се врши након завршетка новорођенчетног периода, а деца из породица у којима постоји пацијент фенилкетонурија, то би се требало редовно понављати током прве године живота.
Лечење фенилкетонурије
Третман је да ограничи пријем фенилаланина са храном како би се задовољила потреба за овом неопходном аминокиселином, али не више; Осигурати нормалан раст и развој, не дозвољавајући акумулацију у телу фенилаланина и коначних производа њене размене. Трајно праћење је потребно за ниво фенилаланина у дјететовој крви. У Сједињеним Државама замјену млеко, производ Лофеналк се широко користи, у потпуности у свим аспектима који садржи малу количину фенилаланина. Дозвољено је да користи ниске фактуларне природне производе, као што су воће, поврће, неке житарице и т.Д. Потреба за фенилаланином је задовољна због потрошње ограниченог броја природних протеина и преостале количине фенилаланина у Лофеналу. Тренутно постоје производи који су у потпуности пречишћени од фенилаланина. Пхенил ФРИ производ садржи све потребне састојке осим фенилаланина, не садрже масноћу, па је његова енергетска вредност нижа од оне других производа.
Лечење лекара треба да се одржава из првих дана живота. Само рано и доследно поступање спречава пораз централног нервног система и озбиљне менталне ретардације. Ако је третман почео након 2-3 године живота, може се ограничити само на изражену повећану активност и олакшати курс конвулзивног синдрома.
