Ова болест је инспирисана чињеницом да ако не идентификује новорођенче на време, прекривена је кршењем његовог менталног и физичког развоја. Мирсеес ће рећи читаоцима о симптомима, узроцима појаве патологије и постојећих метода дијагнозе и лечења.
Шта је фенилкетонурија?
Са датом болешћу, немогућност тела се прати на веран начин да подели аминокиселину фенилаланина, тако да се ткива накупљају супстанцама које отрују мозак и нервни систем. Таква деца су у будућности развијајући мале бројеве, другим речима - ментална ретардација, идиотија, па су болести дате и друга дефиниција - фенилпировинограде олигопхренија. Савремене дијагностичке методе омогућавају идентификацију болести у раном добу у деци, па приликом доношења одређених мера можете расти и образовати здраво. Спремите новорођенче мозак, посматрајући посебну исхрану, о којој ће се касније разговарати. Дуго се болест проучавала др. Пад из Норвешке, која га је описала 1934. године. За напоре и допринос медицини овог лекара, болест је примила друго име - болест фетхуллинг. У педесетима прошлог века лекари из Енглеске, раде у дечјој болници, нашли су начине лечења. И у периоду од 1958. до 1961. године, техника гастра је активно уведена, омогућавајући рано да идентификује повећан садржај фенилаланина у крви.
Научници су открили да патња од ФЦУ-а неправилно показује активност једна од ензима јетре одговорних за прелазак фенилаланина у другу киселину - тирозин. Број људи рођен са овом патологијом у различитим земљама света значајно је различит. Статистика показује да се у Русији једно дете са 10.000 појављује са овом болешћу. У Великој Британији, два пута рођена са ФЦУ-ом, али у Африци скоро нема давања болести. Код девојака, такви наследни проблеми су чешће откривени од оног дечака. Ако оба родитеља имају неисправне гене, дете се може болити. Измењени гени који су пронађени у 2% људи, док су прилично здрави. Али ако постоји мушкарац и жена која имају гене са мутацијама, а затим створите породицу, а затим ризик од рођења који имају пацијентно дете је 25%. Ова врста насљеђивања звана је аутосомна-рецесивна.
Узроке појаве
Научници издвајају следеће разлоге који повећавају ризик од патологије код детета:
- Мутација гена налази се на 12. хромозома. То доводи до недостатка ензима фенилаланина-4-хидроксилазе, без њега, нормална трансформација фенилаланина у тирозину је немогућа, то доводи до накупљања других деривата фенилаланина, деструктивно утичући на ћелије и ћелије нервних мозга.
- Брак у близини.
Како се фенилкетонуриа манифестује?
Тренутно у генетским центрима можете да спроведете посебан преглед који ће показати да ли родитељи имају кршење у генима у случају сумње.
У Русији је 1993. године потписано редослед Министарства здравља, према којем су све деца у породиличкој болници подвргнути неонаталном скринингу, омогућавајући ми да откривам фенилкетонурију ране и друге наследне болести. За то, од пете новорођенче три сата након поступка храњења, узмите мало крви. Ако је дете дно, онда се то ради у четвртом дану након рођења, али на прерано мало касније - у седмом месту. Тада се тестни образац са нанесеном крвљу шаље у лабораторију, где се то током дана обавља потребна анализа. Резултати су фиксирани у тоддлерској картици са посебним печатом. А ако постоје сумње ове наследне болести, дете и родитељи дају упућивање на даљи преглед у медицинском и генетском центру.
Обавља се додатна истраживања:
- у серуму и сувој мрљу;
- ДНК дијагностика;
- копрограми;
- тест зноја.
Родитељи би требали знати: Раније је дијагностикована болест, већа је шанса да у потпуности спречи даљи развој болести, промене у мозгу.
Препоруке за лечење
До сада, у Русији, дијетална терапија остаје једини ефекат лечења. Фармаколози покушавају да створе дрогу који ће без исхране омогућити да контролише количину фенилаланина у крви. Успеси у свом раду су, али лекови на продају неће се појавити раније од шест година.
Научници и даље траже нове методе бављења патологијом.
- Постоје велике наде за обећавајуће генотерапије, јер се очврснуло измењени ген може се ослободити проблема.
- Покушаји употребе фенилаланализасе (биљни ензим) како би учествовао у цепању фенилаланина у људском телу.
- Покушајте да уђете директно у ћелије јетрене фенилаланнинхидроксилазе гена.
У нашој земљи, досадашња болесна деца строго ограничавају исхрану од рођења пре него што је појава пубертета (има 16-18 година). За развој и раст таквих пацијената неколико лекара је нужно примећено, посебно педијатар и неуролог. Стално прилагођавао број протеина који долазе са храном тако да се подудара са оптерећењем и старошћу.
Постоје и облици ФЦУ-а, који се могу третирати тетрахидробиодином. То је део одређеног ензима који недостаје у телу у овој болести.
О храњиве фенилкетонурији
Да заштите мозак и нервне ћелије детета од штетног утицаја деривата фенилаланина, треба у потпуности уклонити са исхране животињских протеина. Ако се то уради у првим недељама новорођенчетног живота, мозак ће остати у интегритету, али ако се изгуби време, неће бити могуће у потпуности елиминисати промене које су се догодиле, биће могуће само да би се могло само обуставити даље погоршање.
Читаоци Наша веб страница може имати разумно питање: и како ће беба расти без аминокиселина садржаних у протеинима? А ове киселине ће доћи у бебу у посебним медицинским производима. Најчешће је суве мешавине. Они се издају без родитеља у генетским центрима.
Груди добијају такве мешавине које су очишћене од лактозе.
Састав протеинских производа укључује:
- Већ подељени млечни протеини;
- Аминокиселине у слободном облику (таурин, тирозин, триптофан, хистидин, цистин).
На пример, то може бити смеша «Аполилак», «Пхенил Фротх 1», «Лофеналак», добро као «Апонти», «Минафен», «Цимран», «П-ам» (и бројке), «Исифен» (Ово је спремно да користи производ).
Такве смеше праха треба да се пробуде кувана вода или претходно написана жена мајчиног млека.
Дозвољено је да се беба даје мајчино млеко, али тада ће његова мајка морати да се придржава посебне исхране.
Када дете достигне предшколско и школско доба, не може дати обичне протеинске производе. Воће, поврће, биљна уља, шкробне производе, без велике кругове.
Када направите мени за дан, користите специфичне табеле који показују фенилаланинске стандарде за одређено доба.
Деца дају витамин и минерални комплекс, у којем нужно постоји пиридоксин, тиамин, рибофлавин, фолна киселина, магнезијум, калцијум, гвожђе.
Постоје посебне таблице у којима су сви производи подељени у три групе:
- Зелена листа - дозвољено им је да једу без ограничења;
- Наранџаста листа - може се користити, али у малим количинама;
- Црвена листа - Ови производи су у потпуности искључени из исхране (јаја, месо, риба, викендични сир, ораси).
Доступне су још две групе производа:
- Готово воћни пире.
- Вештачки ниски блокирани производи - тјестенина, хлеб, колачићи дизајнирани за снагу исхране.
Дете ће увек преузети анализу крви празног стомака (ујутро) како би се утврдио број фенилаланина у њему:
- до тромесечног старости - недељне контроле;
- од 3 до 12 месеци - месечно;
- од године до три године - довољно једном у два месеца;
- Тада је дозвољено да донира крв једном за три месеца.
Треба се имати на уму да је немогуће пити карбонирана пића, посебно са фенилаланином (аспартам). Обавезно прочитајте састав лекова испред њих, понекад у њима такође укључује аспартам.
Понекад су прописани лекови који побољшавају церебралну циркулацију, као што је ноотропил, фенотропил, церебролисин, енцефол. За побољшање микроциркулације, пентоксифилаин (ТРЕНТАЛ) је написано.
Деца препоручила масажу, гимнастичке вежбе, лечење физичког васпитања.
Ова генетска болест се веома брзо развија, може довести до неповратних промена, као што је дете може постати особа са инвалидитетом, узгајајући масноћу. Али ако се дијагноза направи у првим недељама живота и посматра се посебно развијеном исхраном без фенилаланина, развој болести ће престати - дете ће постати здраво, примиће образовање, професија. Такви људи имају своју породицу, могу се родити нормална деца.
