Конгенитална имунодефицијација се манифестује кршењем у раду имунолошког система који су повезани са различитим генетским оштећењима. Инсумикација ћелијске и хуморалне јединице имунитета доводи до развоја хроничних инфекција и упалне штете органима и ткивима.
Садржај
Инсуфицијентност хуморалног имунитета
Инсуфицијентност хуморалног имунитета је 50-60% све примарне имунодефицијенције и манифестује се кршењем антитела (протеини серума који су формирани у људском телу као одговор на ударање ванземаљских агената - вируса, бактерија). Ова група укључује изоловани недостатак имуноглобулина А, изоловани недостатак имуноглобулина других часова, дефицит имуноглобулина од више класа. Недовољност хуморалног имунитета могућа је у нормалној концентрацији антитела. То је због смањења нивоа антитела у одређену групу антигена, попут смањења нивоа антитела до угљених хидратних антигена бактерија бактерија.
Изоловани недостатак имуноглобулина
Изоловани недостатак имуноглобулина и најчешће се састаје. Јавља се као резултат оштећења коначних диференцијација ћелија које лучи имуноглобулин а. У већини пацијената, мањак имуноглобулина дјелује асимптоматски. Само мали број пацијената има предиспозицију на појаву плућне и цревне инфекције.
Инсуфицијентност ћелијског имунитета
Инсуфицијент ћелијског имунитета је 5-10% све примарне имунодефицијенције и манифестује се кршењем пролиферације (раста) и диференцијације Т-лимфоцита или недовољне инсуфицијенције матичних ћелија. Примарно кршење ћелијских имунитета у већини случајева праћено је секундарном сланом синтезом антитела.
Недовољно формирање Т-ћелија имунитета
Т-ћелија инсуфицијентност одређује повећану осетљивост тела на вирусе и гљиве, чија је уништавање засновано на реакцији ћелијског имунитета. Дијори синдром и синдром не-ниског времена узроковани су неразвијеном тимуса током интраутериног развоја. Код таквих пацијената није могуће открити реакције ћелијске имунитета, а иако се антитела формирају у свом телу, хуморални одговор је ослабљен.
Инсуфицијентност у ћелијама имунитета
Инсуфицијентност у лимфоцитима доводи до урођене Агхамаглобулинемије Брутона, које се налазе само код мушкараца. Дечаци подлежу поновљеним инфекцијама које су проузроковане сјајним бактеријама - стафилококи и стрептококи. Болест је последица рецесивног генома локализована на Кс-хромозома и откривена је само код дечака са сетом гениталних хромозома КСИ. Уз овај облик имунодефицијенције, не постоје Б ћелије, у лимфоидном ткиву, као резултат тога не могу се препознати центри за репродукцију, имуноглобулини се не могу открити у серуму. Истовремено, пацијенти имају нормално развијену тимусу. Т-ћелије у квантитативној и функционалности не разликују се од здраве деце.
Смањивање садржаја гамаглобулина
Хипогамамлобулинемија (смањење броја гамаглобулина) такође карактерише гногоне инфекције. Мањак имуноглобулина налази се у веома преране деци када је ниво имуноглобулина примио од мајке.
Комбинована недовољност хуморалног и имунитета ћелије
Комбинована недовољност хуморалног и ћелијског имунитета је 20-25% све примарне имунодефицијенције. Ова група укључује болести услед примарне прекласне пролиферације (раста) и диференцијације у лимфоцитима и т-лимфоцитима. Смањење броја т-лимфоцита и ниво имуноглобулина у крви највише се изражава снажном комбинованом имунодефицијенцијом. Ово је један од најповољнијих облика урођене имунодефицијенције. Карактерише га настанка разних заразних (вирусних, гљивичних, бактеријских) болести одмах након рођења, што доводи до ране смрти (обично у првој години живота).
Комбинована недовољност хуморалног и ћелијског имунитета често прате друге урођене болести, на пример, тромбоцитопенију у синдрому вискот-алдрије или урођених оштећења срца и хипокалкемије (смањење средства за калцијум у крви) у синдрому Ђори-а.
