Мукобовисидоза

Садржај

  • Шта је фиберглас? Који су знакови болести?
  • Како потврдити дијагнозу
  • Зашто се родило болесно дете?



  • Шта је фиберглас? Који су знакови болести?

    МукобовисидозаИсторија студије фиброзе има само неколико деценија. Међутим, у то време је много постало јасно. Отворена је генетска природа болести, проучавани су механизми патолошког процеса, у лечењу ове болести отворени су нови правци. Такав значајан напредак довео је до чињенице да су се рођени неки митови о овој болести.

    Мукобовисидоза - (од латинске слузи - слузи, вискидус - вискоус) најчешћа наследна болест у којој су све органе погођене тајне (слузи). Ово је светли систем напајања, панкреас, јетра, знојне жлезде, пљувачке жлезде, цревне жлезде, сексуалне жлезде. Због оштећења (мутације), гени тајне у свим органима вискозним, густима, тако да је њихова алокација тешка. У плућима због вискозних, често гногонулентне тајне (испљуваног), тешке и накупљања у Брончију, прилично брзо (понекад у првим месецима живота), упални процеси развијају се - поновљени бронхитис и / или пнеумонију са постепеним формирањем хроничног Бронхопулмонарни процес.

    Деца имају трајно неугодно (понекад кокстом) кашаљ, недостатак даха. Због недостатка панкреатских ензима код пацијената са фиброзом, храна се слабо пробавља, тако да таква деца, упркос повећаном апетиту, заостају у тежини, имају богату, масну, фетидну столицу, слабо испирање из пелена или лонца , је откривање ректума. Због стагнације жучи у некој деци, може се формирати цироза јетре, може се формирати камење у жучној кесици. Маме примећују слани укус бебине коже, који је од тада повезан са повећаним губитком натријума и хлора од тада.

    Мукобовидоза је најчешћа наследна болест код пацијената који припадају Кавкашкој (европском) популацији. Учесталост ове патње међу новорођенчад у земљама Европе и Северне Америке је у просеку 1: 2500. Још увек нема убедљивих података у Русији. Наш индиректни прорачун показао је да је у нашем региону фреквенција фиброзе 1: 3000 деце. Преваленција фиброзе међу пацијентима са понављајућим и хроничним плућним болестима у нашем региону је 4,5%.

    Деца са пожељно пораза или плућа (плућа) или гастроинтестиналног тракта (цревне форме), али најчешће се примећује облик фиброзе плућно-црево.


    Како потврдити дијагнозу?

    Ако је лекар сумњао да је фиброзу, дефинитивно ће усмјерити ваше дете на зној узорак - главни дијагностички критеријум ове болести, на основу одређивања концентрације зноја хлорида. Код детета, стрпљења са фиброзом, овај показатељ је обично већи од Норме. Тест зноја нужно се поново користи (2-3 пута). Поред тога, лекар ће послати вашу породицу да прође крв за генетску анализу. Ово је важно не само да потврдите дијагнозу, већ и за пренаталну дијагнозу у наредним трудноћима.


    Зашто се родило болесно дете?

    Мукобовисидоза је положена у генима и наслеђује се. Сваки 20. пребивалиште планете је носилац неисправног гена. Мукобовидоза се јавља код детета да ли је из оба родитеља (а мама, а са папе) примила је искрено са мутацијом. Нема природних катаклизми, родитељске болести, њихово пушење или узимајући алкохолна пића, стресне ситуације немају. Мукобовидоза је подједнако пронађена често као дечаци и девојчице. За детаљније информације о наслеђивању гена фиброзе можете се обратити генетском савету.