Фенилкетонурија је не-делаила болест која може довести до деменције. Међутим, ова болест се третира. У неким је случајевима довољно исправна исхрана, а дете са фенилкетонуријом ће се нормално развијати. Да бисте то учинили, морате препознати болест. Научите како се ова болест дијагностикује.
Садржај
Шта је фенилкетонурија
Анализе. Међу њима - крвни тест на фенилкетонурији. Упркос,
да се лек брзо развија, човечанство још није научило
да у потпуности спречи ове наследне патологије и у потпуности
зацели, толико зависи од правовременог додељеног
Дијагноза.
Споља, таква деца по правилу плаве са плавим очима, веома осетљиве светлосне коже, често показују екцем, дерматитис, разне осипне оси. Физика је несразмерна, често се откривају пороци развоја унутрашњих органа - срце, јетра итд. Са становишта биохемије, фенилаланин је неопходна аминокиселина, врста «Цигла», Потребно људско тело за изградњу молекула протеина. Са фенилкетонуријом, формирање најважнијих биолошки активних супстанци неопходних за нормалан рад мозга, посебно серотонина и допамина. Они су лансирани «слом» У механизму менталног развоја детета који води до прогресије деменције.
Група ризика
Симптоми фенилкетонурије
Спољни знакови фенилкетонуриум се понекад могу сумњати у прве недеље и месецима живота бебе, иако су врло различите, а понекад се такве бебе могу чак и да се разликују од здравих: они су, на пример, добро додати у тежини. И други, напротив, од првих дана након рођења споровања, синлине или немирне, не поправљајте поглед на ставке, не обраћајте се извору звука, касни је да расте и то је неопростиво.
Важни и карактеристични рани симптоми болести укључују специфичан непријатни мирис плијесни или миша, произлази из урина и дјечије коже. Таква се деца често слабо апсорбују писањем, они су обилно скакање, касније, у другој половини свог живота, заостају у психомоторном развоју: Развој моторних вештина, говора и т.Д. Кашњење менталног одлагања је главни знак болести.
Дијагноза фенилкетонурије
У случају сумњиве болести, одговор долази на дечју клинику у којој је дете поштовање. Такође да се идентификују у урину фенилпироградне киселине и других кетонских киселина, који се појављују до краја 1. недеље живота бебе, користе се индикаторски радови «Пхоенистик», «Биопхан». Улазе у обавезно сет за експресну дијагностику сваког педијатра улице. Тест се врши више пута током 1. године живота мрвица у оним породицама у којима су деца рођена са фенилкетонуријом. Дакле, старијим од 4-6 недеља у урину болесног детета лако може открити производе пропадања фенилаланина.
Ове и друге сличне методе односе се на категорије приближније, дакле, са позитивним резултатима, потребно је посебно испитивање користећи прецизне квантитативне методе за одређивање садржаја фенилаланина у крви и урину, које спроводе централизоване биохемијске лабораторије. Деца која нису укључена у групу Рисе (у породицама у којима није било случајева фенилкетоноријума), крвни тест се врши једном у породилишту.
