Готово увек хемофилија је само код мушкараца и то доказује људи било које расе и социјалног статуса. Болест је пренела жене које сами немају проблема са згрушавањем крви. Схватимо зашто тако?
Садржај
Ко има хемофилију
Готово увек хемофилија је само код мушкараца и то доказује људи било које расе и социјалног статуса. Болест је пренела жене које сами немају проблема са згрушавањем крви.
Често се болест не открива код деце, све док почињу да пужу и ходају. Неизбежно у овом периоду развој детета пада и судара са објектима може проузроковати модрице на кожи и крварење са усана и језика.
У доби од 2-3 године у дечаку са крварењем (крварење), могу се погодити мишићи и зглобови, што је праћено болно отеклином или ограниченим покретима руку или ногу. Ако у овом тренутку уведе ињекције (ињекције) интрамускуларно, као и обично, то може довести до формирања дубоке опсежне модрице, што је можда опасно. За дете са хемофилијом је врло важно вакцинисати, међутим, може бити сигурније него што се то може учинити поткожно.
Схема насљеђивања болести
Људско тело се састоји од разних ћелија. Свака ћелија поседује регулаторни центар зван КЕРНЕЛ: Садржи хромозоме који формирају пари Филаменталне структуре. Ове структуре одређују развој индивидуалних карактеристика сваке особе.
Најочитија особа карактеристична — Његова је припадница мушког или женског спрата, а манифестација овог знака утиче на хромозома. Пар хромозома, који дефинише пола особе, назива се подним хромозомима и још увек су означени латиничним словима Кс и И. Код жена ћелија садржи два к хромозома (кк) и код мушкараца – Један Кс и један И-хромосоме (КСИ).
Дете је наслеђено од сваког од родитеља један хромозома, који одређује под, а резултат је четири вероватне комбинације хромозома примљених од родитеља (две су одређене женским подам и два) – Мушки).
Сваки хромозом се састоји од разних јединица које се назване гени, који одређују како функционишу каросерије. Поред тога, Кс-хромозоман одређује половину особе, такође је одговоран за формирање фактора коагулације крви ВИИИ и ИКС.
Они који пате од хемофилије, ови гени производе недовољан број фактора коагулације крви ВИИИ и ИКС, који објашњава рођење дечака са великим крварењем у различитим генерацијама једне породице. У исто време, жене исте породице не трпе крварење, јер њихов други Кс-хромосом пружа производњу довољног броја потребног фактора.
Код мушкараца (са сетом хромозома к и и) и-хромозома не учествује у производњи фактора ВИИИ и ИКС. Ако дечак наслеђује оштећен од мајке Кс-хромозом, то ће претрпети дуго крварење, јер њен И-хромосом не може надокнадити немогућност к-хромозома да пружи довољан број фактора ВИИИ и ИКС.
Ако је жена трудна са девојком, тада ће се деца пренети у ген хемофилије, а затим ће се синови ове девојке родити у будућности са болешћу хемофилије и ћерке ће Постаните превозници оштећеног гена. Другим речима, постоји једна шанса да ће четири то трудноћа решити дечак који пати од хемофилије.
Ако отац пати од хемофилије, тада ће све његове ћерке постати носила ове болести. Његови синови неће наследити болест, они ће имати довољан број фактора коагулације крви и не преносе хемофилију болести својој деци.
Ако човек који пати од хемофилије, удаје се жена која је носилац ове болести, односно вероватноћа да ће имати ћерку која пати од хемофилије. Ово је посебно важно запамтити у случајевима када је у питању брак између блиских рођака, на пример, рођаке и сестре.
Који се тестови користе у откривању хемофилије
Све анализе се спроводе само у специјализованим лабораторијама.
Ако резултати анализе показују да жена има низак ниво згрушавања крви, то ће указати да је то хемофилијски носач, међутим, ако анализе указују на нормалан ниво фактора, то не искључује вероватноћу да је то побримањенство Носач болести. Отприлике 85% случајева носача хемофилије може се идентификовати у складу са резултатима анализе породичне историје, нивоа фактора коагулације крви и саставом протеина ових фактора. Међутим, резултати ових анализа се не узимају у обзир као апсолутно поуздани и интерпретирају их треба да буду вероватно.
Тренутно је могуће најтачнији успостављање носача директном анализом гена (ДНК анализа). Да бисте га спровели, можда ће вам требати узорци крви хемофилије пацијента, као и неколико чланова породице. Ако је немогуће тестирати тест на месту пребивалишта, узорци крви могу се послати у Клиничку лабораторију, где услови омогућавају ДНК анализу. Важно је схватити да резултати такве анализе морају да тумаче стручњака у овој области, способним да у потпуности објашњава жену која жели да зна да је то превозник или не. Анализа не даје апсолутни доказ о превозу, а чешће се може пружити само процени вероватноће ризика, а не одређени одговор.
Дијагноза хемофилије
Чак и ако дечак има аномалично крварење и међу својим рођацима, постоје пацијенти са хемофилијом, тачна дијагноза се може ставити само у случај када ће бити оцењен ниво коагулације крви. Ову анализу треба да се спроведе у лабораторији клинике, где постоје релевантни услови и искуство у спровођењу таквих тестова.
