Гентонова болест - коваријална болест. Он је присутан у људском геном, а онда мислите да је болест унапред одређена. Међутим, Гентон болест се манифестује у одраслој доби. И буквално уништава живот и сам пацијента и његових најмилијих, можда и донедавно и није погодио «наслеђивање».
Садржај
Без обзира колико је тужно препознати, али нема савршених људи. Нажалост, нико од нас не може «похвалити» Недостатак непријатних мутација у свом геном - наследни терет примљен је од многих стотина генерација предака, лаж. Само су мутације различите: једна (попут оних одговорних за развој хемофилије или фиброзе) отприлике, без непотребних «Церемонија» лишити особи могућност пуног веће живота од рођења, други - само «обећање» икад «излити» У раној атеросклерози, алергијским болестима или малигним туморима.
Штавише «Обећање» можда «не држите се» - Ако се животни стил носилачи неће дати из тог разлога. Али постоје мутације са основним различитим ефектом: они се дефинитивно изјављују, али они бирају најприкладнији тренутак - попут Пушкин Силвио-а «Пуцањ». Тешко је пронаћи у природи било шта окрутније и неправедније од кобне насљедне болести са одложеним манифестом.
1872. године амерички доктор Георге Хоттингтон први пут је детаљно описао симптоме тешке болести, коју карактерише породични карактер. Сви пацијенти (и мушкарци и жене) били су, уопште, здрави људи раније… Зрела старост. У периоду између 30 и 50 година започели су прогресивну и неповратну патологију нервног система - слабо до пуног губитка вештина самопослуживања и повећане конформисане моторне активности - конвулзивне контракције мишића лица, удови. Ход је подсећао на такву снажном опијености и оштрим неконтролираним покретима руку и стопала пацијената (т.Н. Хихетни хипецини) примили су име у медицини «Плес оф Ст. Витта».
Болест је звала Хантингтонове корена - и већ на почетку медицинске науке двадесетог века било је јасно да је такав имао наследну природу: шансе да се покажу или не покажу исте симптоме у одраслој доби пацијентове децу су 50к50.
Хунтингтонова хореја, нажалост, није тако ретка, као што би то желела, - само у Сједињеним Државама, данас више од 30.000 људи пати, а око 150.000 је у ризичној групи.
Трагедија Гентхатонове болести није само да је издајнички пробија људски живот у најплодније временском периоду, већ и да су потомци пацијента приморани да живе са сталном мишљу да ће, можда исту судбину на време пасти И њихови. Као и њихова деца, унуци, праунимаци… И можда - и не. Пресуда може само време. Непотребно је рећи шта је «гатање» у потпуности не доприноси спокојности постојања и изградњи дугорочних животних планова. Ситуација је погоршана чињеницом да је ова болест у неизлечивању овог дана.
Тако се догодило да је Кореја Хунтингтон ушла у видно поље молекуларне генетике. Значајна улога у томе играла је чињеница да су истраживачи имали узорке припадника ДНК врло великих породица у којима је Кхариа Гентхотон пребачен у многим генерацијама. На пример, у једној породици из Ајове 22 од 41 чланова патило је од ове болести. И породица Венецуеланца, живи на обали језера Марацаибо, обухватала је 250 (!) пацијенти са коре и 727 људи у групи од 50% ризика. Сви су били потомци једног португалског морнара - носилац мутације, - насељен у овим ивицама 1800. године. Таква велика количина биолошког материјала омогућила је генетским мапирањем (дефиниција локације) Гене одговоран за Хорнингтонов посао. Шта је успешно спроведено у мају 1983. године.
На располагању медицини пала је јединствена прилика - тачна дијагноза Кхалеи Генреттон престала је да требају клиничке знакове и у складу с - и у доба појединаца. Анализа ДНК младића или девојке, једногодишња беба или чак 10-недељни ембрион је дозвољено да каже са самопоуздањем: ова особа ће претрпети горе поменуту хореју и овај - не.
Пресимптоматска дијагностика - па је почела да га зове - испоставило се да је то тежак проблем за биоетику. Да ли је потребно знати дете које на располагању није сви живот, већ само 35-40-50 година? Да ли требате тачно да знате о свом генетском фацуменном одраслој сину или ћерки болесном кућом Гентононом? Или је боље остати у анксиозном незнању - јер ће потоњи дати барем мало наде, док ће пролаз молекуларног генетског теста распоредити све бодове «И». Свака особа реагује на вести о таквој драматичној засићености на различите начине - лакше је живети «Под ламокловском мачем». Резултати преимптоматског испитивања више пута су служили разлог за суицидне покушаје анкетираног.
Још једно питање: Да ли би требало да знају о тачном генетском статусу људи из групе ризика своје супруге или мужа? И коначно, још тешка ситуација: ако је особа из ризичне групе која не жели да прође анкету, да ли је потребно да се конфигурише - да ли је потребно испитати ембрион? И ако је потребно - онда ко би требао знати о резултатима овог истраживања? Уосталом, ако је ембрион носилац фаталне мутације, тада се његово рођење може спречити. Али то ће аутоматски рашчистити статус свог родитеља - али можда, не желећи да зна о овом статусу. Још један аспект проблема са генетским статусом особе из групе ризика - да ли је потребно обезбедити такве осигуравајуће друштва, рад и поземље? Генерално, још једном, наука је истакла време - одговори на сва ова питања није лако пронаћи у верским вежбама и универзалним системима морала који постоје данас.
