Који су разлози за развој неурофиброматозе? Како препознати ову болест? Одговори на ова питања садржани су у овом чланку.
Садржај
Узроци развоја неурофиброматозе
Неурофиброматоза - група наследних болести са карактеристичним променама на кожи, у нервном систему, често у комбинацији са аномалијама у другим органима и системима.
Тренутно се одликује 6 врста неурофиброматозе, од којих се разликује неурофиброматоза типа И (Релинганаусен болест).
Болест је због мутације једног од гена - «НФ1».
Болест је због мутације једног од гена - «НФ1».
Савремена наука претпоставља да је ген «НФ1» припада генима који сузбијају развој тумора. Смањење или одсуство протеина неурофибромина, чија је производња под контролом мутације гена «НФ1», доводи до реинкарнације ћелија.
Клиничка дијагноза неурофиброматозе типа И заснива се на откривању дијагностичких критеријума које препоручује Међународни комитет стручњака за неурофиброматозе.
Дакле, набројимо дијагностичке критеријуме (за формулисање дијагнозе потребно је имати најмање 2 критеријума):
-
6 или више тачака на кожи у боји «Кафа са млеком», сваки пречник више од 5 мм у детету и више од 15 мм код одрасле особе;
- 2 и више неурофиброма (бенигни тумори перифераног нерва) или 1 плексиформ неурофиброма;
- ојачано бојање у аксиларним и ингвиналним регионима;
- Глиома (тумор) оптичког нерва;
- 2 и више чворова су лишајски - обојени гамартери ириса;
- изражени кости аномалија, на пример, у облику дисплазије главне кости;
- Најближи рођак са дијагностицираном неурофиброматозом типа И (мајка, оца, брата, сестро, душо).
Код пацијената са неурофиброматозом типа И, постоји повећан ризик од малигних тумора: неуробластоме, ганглиоглиома, сарком, леукемиа, вилмс тумори.
Од рођења или првих година живота може постојати само неки знакови неурофиброматозе типа И, попут великих пигментних тачака, плексиформних неурофиброма, скелетни дисплатија. Остали симптоми се могу манифестирати много касније (за 5-15 година). Истовремено, степен тежине клиничких манифестација, протока и брзина напредовања неурофиброматозе упишем различите пацијенте неравноправног и широко флуктуира. Тренутно није основано него што су такве разлике требале.
Неурофиброми су најизраженија манифестација рефлингхаусенове болести, њихов број понекад достиже неколико хиљада; Неки неурофиброми могу бити гигантски, тежине више од 10 кг. Ове козметичке недостатке обично највише узнемирују пацијенти чак и да имају системске болести. Поред тога, неурофиброми су повезани са повећаним ризиком од илустрације (у 20% случајева, у складу са нашим подацима).
Када се локализује у трбушној шупљини, доводе до кршења функција суседних органа.
С времена на време број и величина неурофиброма као одговор на различите подстицаје, међу којима је водеће место заузето хормоналним реструктурирањем тела: адолесцентно доба, период трудноће, или након порођаја, као и порођаја, као и порођаја, као и порођаја, као и порођаја или тешке болести, као и озбиљне болести или озбиљне болести или озбиљне болести или тешких болести или тешких болести или тешких болести или тешких болести или тешких болести или озбиљних болести или тешких болести задужено или тешке болести или озбиљне болести или озбиљне болести или озбиљне болести или озбиљне болести или озбиљне болести или озбиљне болести или озбиљне болести или озбиљне болести или озбиљне болести заузимају уношење старости. Врло често, хируршке интервенције, неке козметичке процедуре, поступци физиотерапије (на пример, масажа, загревање) доприносе неурофиброиду. Али често болест напредује и на позадини очигледног благостања.
