Неурофиброматоза - још увек није у потпуности проучена болест. Дакле, данас нема радикалног третмана за ову болест. Међутим, нешто о овом ривору. Савремени лек и даље зна. Шта ће тачно одговорити аутор овог чланка.
Садржај
Мутантни гени
Тип неурофиброматоза је тешка системска наследна болест са пожељно лезијама коже и нервног система, једне од најчешћих моногених људских болести, која се јављају на најмање 1: 3000 - 1: 4000 становника.
Болест је због мутације гена која се зове «НФ1» У 17К хромозом. Мушкарци и жене су једнако задивљени једнако често. Отприлике половина случајева - последица нових мутација.
Болест карактерише прогресиван курс, висока учесталост компликација, укључујући довођење до смрти (развој кардиоваскуларног квара због тешких скелетних аномалија, малигна поновна рођења неурофиброма (нервне туморе) итд.).
Механизам развоја клиничких манифестација није познат. Постоји сугестија да је ген «НФ 1» улази у групу гена који прелазе туморе.
О развоју неурофибрама мало зна. С времена на време, њихов број и величина расте као одговор на различите подстицаје, међу којима је водеће место заузето:
- Хормонско реструктурирање тела,
- Пуберта (пубертетски период),
- Трудноћа или након порођаја,
- Пренесене повреде,
- Тешке соматске болести.
О лечењу неурофиброматозе
Са ширењем спектра предложених комерцијалних медицинских и козметичких услуга, број жалби пацијената који указује на појаву нових тумора (неурофибром, у Неурину, Схванну) након што су се такозване херојске интервенције значајно повећале. Говоримо о уклањању тумора са дијагностичком или терапијском сврхом различитих метода, укључујући помоћ хируршког ексцизије.
Компликације такође могу довести до именовања физиотерапијских поступака у лечењу различитих соматских болести, корекцију скелетних поремећаја (све врсте врста сколиозе, прелома) и неуромускуларних поремећаја (врло често масажа у различитим разлозима је постављена деца деце, када Дијагноза типа И неурофиброматозе често је немогућа за недостатак клиничких манифестација). Али често болест напредује и на позадини очигледног благостања. Ситуација је компликована чињеницом да лекари немају прилику да обуставе развој болести.
Чини се да је главни задатак научно-истраживања развијање метода патогенетичког лечења неурофиброматозе и којим омогућавајући да се обуздају појаву новог и раста постојећих тумора, као и спречавање развоја компликација.
Тренутно је за третман ове болести, и иностранство и у Русији, метода симптоматске терапије, као, на пример, хируршко уклањање тумора, корекција кифосколијозе или зрачења неурофибра унутрашњих органа. Поред тога, научници на западу су концентрисали на могућности етиолошког третмана, односно генетског инжењеринга. Посебно је далеко, овај смер је напредовао од отварања мутираног гена и дешифровање свог примарног производа - неурофибромин 1990. године; Огромна средства се додељују за научно истраживање везано за овај проблем.
