Који је разлог за формирање доље синдрома. Ризик од рођења деце са синдромом Довн. Откривање генетске патологије у раној фази трудноће.
Садржај
Даунов синдром — Хромосомална болест због поремећаја броја оноса (без посластих хромозома). Болест није наследна, генетски поремећаји се јављају током репродуктивног процеса. Вероватноћа рођења пацијената деце расте са годинама родитеља. Тренутно је могуће открити патологију у раној фази трудноће.
Довн синдромом (три хромозома тризамија) један је од облика људске геномске патологије, у којој у генотипу постоји 47 хромозома у генотипу — 46. Уместо два хромозома, 21. пари су присутни три хромозома (трисома).
Узроци синдрома Довн
Механизам за формирање генетске патологије
Патологија почиње да се развија у ембрионалном периоду. Приложени вишак хромозома има негативан утицај на остатак гена, који затим изазива низ промена других гена који регулишу развој тела на нивоу ембрионалних ћелија стабљике.
Опције за патолошке промене
Једноставна пуна трисоамија (не-лековита опција) примећена је код 95% пацијената, због хромозома је због хромозома током меиозе. 1% примећен мозаицизам — Непотребна хромосома не садржи све ћелије организма. У осталим случајевима, синдром може бити проузрокован транслокацијом 21. хромозом, који настаје као резултат спајања Центра 21. хромозома и још једног акроцентричног хромосома.
Деца са доњи синдром
Вероватноћа рођења болесног детета
Довн Синдроме се примећује у једном случају 700 Генера. Овај омјер не зависи од земаља, климатских зона, раса и социјалних слојева. Такође не утиче на живот родитеља. Додатни хромосом је случајни резултат у формирању гениталне ћелије — Јаје или сперматозова — Било током прве поделе новог организма ћелије након оплодње. Однос девојчица и дечака међу новорођенчад са патологијом је 1: 1.
Ако је један од једнократних близанаца болестан, пацијенти ће се неминовно испадати да су други. Различити близанци имају такав образац који није примећен. Ова чињеница још једном потврђује хромосомски порекло болести. Међутим, доле синдром није наследна болест, неисправан ген из генерације не преноси се у генерацију — Поремећај се појављује током репродуктивног процеса.
Чимбеници који стварају ризик од појаве доље синдрома
Вероватноћа рођења болесне деце зависи од старости оца и мајке детета и степену сродства супружника. Доба мајке има највећи утицај. За жене до 25 година, вероватноћа рођења детета са патологијом је 1/1400, од 25 до 30 година — 1/1000, од 30 до 35 — 1/350. 42. године, ризик се повећава на 1/60, а за 49 година вероватноћа је већ 1/12. Према резултатима неких студија, вероватноћа рођења болесног детета такође зависи од старости баке на материнској линији. Што је старија у то време његове ћерке, то је вероватније рођење болесних унука.
Лечење доле синдрома
Тренутно не постоје ефикасне лекове за лечење доле. У фази развоја постоје препарати засновани на хормонима хипофизе и штитне жлезде.
Превенција патологије
Труднице у доби од 35 година препоручује се да прођу кроз поступак амнике — Анализа хромозомског састава ћелија садржаних у масним водама воде. Ова метода омогућава добијање тачних резултата о генотипу детета и у случају откривања патологије — прекид трудноће. Тренутно захваљујући дијагностици пренартаинмента, готово се удвостручило да смањи стопу наталитета пацијената — 1/1100.
Знакови Довн Синдрома
Одраз генетске патологије на појаву пацијента
За људе са доњим синдромом, присуство бројних спољних знакова карактеристично је:
- «Пљоснато лице» — око 90%;
- Бесс сече око — 80%;
- Скраћена лобања (Бракхицефалиа) — 81%;
- Равни затил — 78%;
- кратак — 40%;
- Равни мост — 52%;
- Кратак и широк врат, слабо се развило најраније — 45%;
- Хипотензију мишића и хифермијско одржавање — 80%;
- страбизам — 29%;
- Фристери за кришке (пигментне мрље на ивици ириса) — деветнаест%;
- Арцоал Нибо — 58%;
- Аномалије зуба — 65%;
- Фурридге — педесет%;
- Кратки удови — 70%;
- Брахименезофланд (скраћено прсти) — 70%;
- Закривљене мисинете — 60%;
- попречни палма — 45%;
- Торакација у облику тора Киљевид или ВороНерк — 27%.
У вези са посебном структуром неб и тона ниског мишића, 65% пацијената је примећено стално отворене уста. Карактеристичне карактеристике су прекрасни глас, низак раст и ментална ретардација. ИК Човек са доњим синдромом лежи у року од 30-50.
Пратеће болести
Код 66% деце млађе од 8 година, катаракта се развија, урођене срчане болести (40%), аномалије гастроинтестиналног тракта (15%), епициндром (8%) и урођене леукемије (8%). Пацијенти са доњим синдромом отпорнијим на рак. Према предлогу научника, 21 хромозома има могућност ометања неконтролисаног раста ћелија, а трећа копија гена повећава ову способност.
