Наследне болести у зависности од поражавања наследних структура подељене су у ген, хромозомске и геномске мутације. Генеричке болести настају као резултат генских мутација, а хромозомалне болести одређују се геномским и хромосомним мутацијама.
Садржај
Концепт наследних болести
Наследне болести, у зависности од нивоа организације наследних структура, гена, хромозомских и геномских мутација, и у зависности од врсте ћелија - гаметских (мутације сексуалних ћелија) и соматски.
Наследне болести у строгом смислу речи подељени су у две велике групе - ген и хромозом. Генесис - Болести узроковани гениталним мутацијама. Хромосомалне болести одређују се хромозомним и геномским мутацијама.
Подела наследних болести за ове две групе није формална. Мутације гена се преносе из генерације у генерацију у складу са законима Мендела, док већина хромосомских болести уопште није наслеђено.
Болести са наследном предиспозицијом
Болести са наследном предиспозицијом могу бити моногени (наслеђени један ген) и полигени (наслеђени неколико гена). Да их спроведу, недовољно за релевантни генетски устав појединца - потребан је још један фактор или комплекс фактора животне средине, «Трчање» Формирање мутантног фенотипа (или манифестације болести). Уз помоћ фактора животне средине, извршена је наследна предиспозиција.
Генетски болести соматских ћелија
Генетне болести соматских ћелија су истакнути у посебној групи наследних болести. Разлог за то је било откривање специфичних хромосомских обнова неоплазме у ћелијама које изазивају активирање онкогена (гени одговорни за развој тумора рака). Ове промене у генетском материјалу ћелија главни су фактор малигног раста и стога се могу класификовати као генетска патологија.
Данас је већ први доказ да су избијања урођених малформација резултат мутација у соматским ћелијама у критичном периоду од фетуса. Сходно томе, такви случајеви се могу сматрати генетском болешћу соматских ћелија.
Веома је вероватно да се аутоимуни процеси и старење могу приписати истој категорији генетске патологије.
Болести које произилазе из некомпатибилности мајке и плода за антигене
Болести које произилазе из некомпатибилности мајке и плода на антигенима развијају се као резултат имунолошког одговора мајке до антигена фетуса. Крв фетуса у малој количини пада у тело трудноће. Ако је плод наслеђено од оца позитиван задњи фактор, који није у мајци, онда је крв мајчиних резервација негативно, онда је тело трудно у имунолошком одговору. Мајчино антитела, продирање крви плода, узрокују му имунолошког сукоба. Најтипичнија и добро проучена болест ове групе је хемолитичка болест новорођенчади, која је резултат неспојивости крви мајке и фетуса.
Опћенито, ова група је значајан део патологије и често се налази у пракси акушеријско-гинеколога и у медицинским и генетским консултацијама.
