Као и код сваке друге болести, људи који пате од мартанских синдрома имају своје проблеме. Постоји опасност од неправилне дијагнозе, опасност од компликација, проблем немогућности спорта. Дакле, овај чланак о проблемима и методама њихове одлуке.
Садржај
Инструктивни случај - пре 15 година хроничне главобоље и протужбилни терапеут је сачувао Цхристопхере. Цхристофор је тада имао 26 година. Љубио је бицикл и спортски јоггинг за велике удаљености. Сљедећим лекарским прегледом, лекар је пажљиво погледао свог дугоножног и дугог растућег пацијента нешто више од 190 центиметара, на превише издуженим прстима, превише уским стопалима, закривљеним грудима и рекао: «Имате такву врсту, као да сте болесни од Марфана синдрома». Никада нисте чули за ову болест. Није чудо. О њеним неколико људи зна. Па ипак, једна особа пати од Марфановог синдрома за 5-10 хиљада - отприлике истог пропорција у току за широко познату крвну болест - српску анемију. Марфан синдром је још чешћи од тако познатих болести, попут хемофилије или фиброзе мехуриће. Проузрокована мартха синдромом од стране мутантног генома. Ово је потенцијално кобна болест повезана са кршењима у везивном ткиву због оштећења у протеинима под називом фибрилински.Дефекти о томе који су у питању, настају због различитих мутација у веома великом гену. У ствари, један мутантни ген је довољан да изазове ову болест, која се преноси од родитеља на дечаке и девојчице. Ако је МАРТХА синдром доступан у једном родитељу, тада је вероватноћа да га наследи за свако дете је 50 посто. Међутим, у 25 одсто случајева, Марфан синдром није наслеђен, већ се појављује сама.
Иако, као што смо рекли, ген, из кога болест зависи, добро познато, поуздан клинички тест за то не постоји. То је због чињенице да се МАРФАНА СИНДРОМ може појавити због различитих мутација овог истог гена. Тачно, понекад производе веру проверу да ли родитељи имају овај синдром и ако се утврди нека врста дефинисане мутације. Међутим, са позитивним резултатом теста, не би требало. Према шефу медицинског генетичког сектора на Универзитету у Пенсилванији, за то 25 година, током којих је био ангажован у Морфан синдрому, просечан животни век пацијената је драматично повећао и њихови изгледи су значајно побољшани.
Нажалост, многи људи са овим синдромом чак ни сумњају на њега и често такви неспоразуми ситуације доводи до смрти - каже шеф специјалне клинике за пацијенте са Мартаном синдромом у Сан Лоуису. Ако се тачна дијагноза не уради током, пацијенти ризикују већ у 30-40 година, посебно због уништења аорте. Из тог разлога, на пример, отац једног лекара умрла је у 46. доба, само је био хирург ортопера, али није ни сумњао на његову болест. Пет браће и сестара овог лекара, само једно дете - његов брат - наследио је ову болест, али због благовремене дијагнозе и операција за замену слабог дела Аорте, као и аортни вентил и митрални срчани вентил, успео је да води нормалан живот.
Али физички напор није увек контраиндициран. На пример, иста идеја кристала која је недавно имала 41 годину, недавно се вратила из великог вожње бициклизмом. Према његовим речима, он је у стању да уврне педале неколико сати ако крене без прекомерног журбе. На руци стално носи монитор који вам омогућава да следите срчани пулс и не прелази 110 штрајкова који је препоручио лекар у минути, креће се брзином од око 20 километара на сат. «Не кршим медицинске препоруке ", каже он, јер је то једина шанса да останеш жива за мене».
Поготово дугачко постоје доњи удови, а обим руку по правилу прелази раст. Ручни прсти су такође превише издужени и танки, кичма се обично искриви, као и са сколиозом, копаном или конвексом. Пацијенте такође карактерише мед, недовољна мишићна маса и равна стопала. Имају уска уста, мале чељусти и издужене главе. Већина њих је рударство. Међутим, коректно дијагностицирају болест је веома тешка, јер се на списку налазе се понекад и код здравих људи и нису увек својствене пацијентима са мартанским синдромом.
Две најозбиљније компликације карактеристичне за пацијенте је губитак стајалишта због сублуксације или дислокације сочива и одреда мрежнице и слабљење Аорте, који је препун јаз у овом случају препун празнина. Оба ова проблема указују на потребу да се избегну одређене врсте физичке активности. Наиме - Спортске игре са оштрим покретима ливења и џилари и бициклистичким тркама или спринтовим опругама на кратким растојањима, на којима се срчани ритам претјерано убрзава. Да би се смањили ризик, пацијенти дају такве лекове као пропраналол, што смањује оптерећење Аорте због смањења интензитета смањења срчаног мишића. Кардиоваскуларни систем таквих пацијената годишње инспекцију, уклањање ехокардиограма који приказује стање аорте и отварање осталих кардиолошких проблема.
Многи пацијенти са Мартанским синдромом ослабили су срчани вентили и они морају узети антибиотике пре одласка до стоматолога или подвргнути другим медицинским поступцима, у којима је могуће ући у крв заразних организама способних да позове кардиолошке инфекције.
У таквим пацијентима се препоручује учестала чекова вида и пацијенти за најмањи поремећај визије из норме мора се применити на офталмологу без одлагања да одмах предузме мере у случају да се одсели у случају да се одсели у случају да се одрекне одредба или ретинална одјела. Да бисте утврдили тачну дијагнозу, веома је важно да се контактирате лекара специјализованим за лечење Мартановог синдрома.
