Наследне болести настају као резултат оштећења у ћелијском софтверском апарату, што доводи до појаве мутација наследних информација. Лечење наследних болести симптоматско. Нова метода лечења је генска терапија.
Садржај
Наследне болести - болести, чија су појава и развој повезани са оштећењима у ћелијском софтверу који се преносе наслеђивањем кроз разлоге (јаје и сперматозооза).
Основа наследних болести је кршење (мутације) наследне информације - хромосомски, ген и митохондријски. Отуда класификација наследних болести:
Међу наследним болестима који се развијају као резултат мутација, три подгрупе традиционално разликују:
- Моногене наследне болести
- Полигене наследне болести
- Хромосомалне аберације
Болести би требало разликовати од наследних болести које су због интраутерине штете узроковане, на пример, инфекцијом (сифилис или токсоплазмозом) или изложености другим оштећеним факторима на плодно време током трудноће.
Многе генетски одлучне болести манифестују одмах након рођења, али након неких, понекад и веома дуго времена.
Моногене наследне болести
Моногене болести су наслеђене у складу са законима класичне генетике Мендела. Сходно томе, за њих, генеалошка студија омогућава вам да идентификујете једну од три врсте наследства: аутосомна доминантна, аутосомна и рецесивна и лепљива наследства.
Ово је најважнија група наследних болести. Тренутно је описано више од 4.000 варијанти моногених наследних болести, од којих је велика већина прилично ретка (на пример, учесталост српског ћелијског анемију - 1/6000).
Широк спектар моногених болести формира наследни метаболички поремећаји, чија је појава повезана са мутацијом гена, која контролише синтезу ензима и утврђује њихов дефицит или недостатак структуре - ензимесопатија.
Полигене наследне болести
Полигене болести су наслеђене тешке. За њих се питање наслеђивања не може решити на основу МЕНДЕЛ-ових закона. Раније су такве наследне болести окарактерисане као болести са наследном предиспозицијом. Ове болести укључују болести попут рака, дијабетеса, шизофреније, епилепсије, исхемијске болести срца, хипертензију и многи други.
Хромосомалне аберације
Хромосомалне болести настају због бруто повреде наследног апарата - промена броја и структуре хромозома. Типичан разлог посебно је алкохолна опијаност родитеља када је замишљена («Пијаница»). Ово укључује синдроме, ЦлаинФелтер, Схерцхевски - Турнер, Едвардс, «Фелине плач» и други.
Дијагноза и лечење наследних болести
Недавно се чини да је релативно велика учесталост наследних болести последица одређених предности «Мутанти» у вези са факторима природне селекције или са «предиспозиција за болест».
Терапија наследних болести укључена је у симптоматско лечење и терапију гена.
Симптоматски третман
Наследне болести карактеришу различите симптоматске манифестације, а њихов третман је у великој мери симптоматичан. Одвојени метаболички поремећаји исправљају се именовањем посебних исхрани чији је циљ смањење токсичних материја у телу, чија се акумулација уследила због мутације у одређеним генима. На пример, са фенилкетонуријама прописује дисплеју са инвалидитетом.
Да бисте отекли симптоме наследних болести повезаних са оштећењем оштећења у одређеном протеину, дају се интравенски такав функционални облик који не изазива имуни одговор. Таква назначена терапија се користи у лечењу хемофилије, тешка комбинована имунодефицијенција итд. Понекад за надокнаду за одређене изгубљене функције, изврше се трансплантација коштане сржи и други органи. Постојећа терапија, нажалост, у огромном већини случајева је мало ефикасна.
Генска терапија
У основи нова метода, ефикасна и усмјерена на уништавање генетских узрока наследне болести је генска терапија. Суштина генерисане методе је увођење нормалних гена у неисправним ћелијама.
Концепт генске терапије састоји се у чињеници да је најурадичнији начин борбе против различитих врста болести изазваних променама генетског садржаја ћелија да буде прерада директно усмерена на исправку или уништавање генетских узрока болести, а не њене последице.
Због чињенице да је генска терапија нови правац медицинске генетике и болести које покушавају да третирају ову методу су врло разнолики, створени су многи оригинални приступи овом проблему. Тренутно је истраживање генотерапије углавном усмерено на исправку генетских оштећења соматских, а не сексуалних ћелија, које је повезано са чисто техничким проблемима, као и безбедносних разлога.
