Синдром Патау је хромозомска болест, чија је развој повезан са додатком тринаестог хромозома, такозване трисомије 13. Болест карактерише тешка урођених недостатака развоја мозга и лица.
Садржај
Концепт о синдрому Патаау
Синдром Патау је хромозомска болест коју карактерише присуство додатног тринаестог хромозома у ћелијама.
Трисомија (присуство додатног хромозома) прво описује Ерасмус Бартолин 1657. године. Хромосомална природа болести открила је др Цлаус Патау 1960. године. Болест је добила име по њему. Синдром Патау такође је описано и за племена са острва Пацифиц. Верује се да су ови случајеви проузроковани зрачењем зрачења која се појавила као резултат тестова нуклеарног оружја у региону.
Основни симптоми болести
Карактеристична компликација трудноће приликом уласка у плод са синдромом Патаау је вишесмјерна: задовољава скоро половину синдрома Патаау.
Са синдромом Патаау, примећено је озбиљне урођене пороке. Деца са синдромом Патау рођена су телесне тежине испод нормалне (2500 г). Главне манифестације болести:
- Умерени микроцефалус (смањење величина мозга)
- Кршење развоја различитих одељења централног нервног система
- Ниска проливена чела
- Издржљиве пукотине очију, удаљеност између којих се смањује
- Микрофтралмиа (величина малог ока) и колобома
- Пролажење рожнице
- Сплит нос и широко распрострањен нос
- Деформисани уши судопери
- Црвена горња усна и неба
- Полиактилија (повећање количине прстију)
- Кратак врат
Већина новорођенчета има малформације развоја срца - недостаци интервенцијских и интерментационих партиција, преношење посуда итд. Посматране фиброцисталне промене у панкреасу, додане слезином, ембрионалном пупчаном хернију. Бубрези се увећавају, имају повећану молитвену структуру и цисте, откривени су недостаци развоја гениталија. За синдром патау, касно је кашњење менталног развоја.
У вези са тешким урођеним оштећењима, већина деце са патау синдромом умире у првим недељама или месецима живота.
Међутим, неки пацијенти живе неколико година. Штавише, у развијеним земљама постоји тенденција да се повећа животни век пацијената са синдромом Патау до 5 година, понекад и до 10 година. Преостала деца су живо пате од дубоке идиотије.
Одлучујући фактор у дијагнози је студија хромозома. Цитогенетичка истраживања приказана је у свим случајевима, укључујући мртву децу. Тачна цитогенетска дијагноза је неопходна за прогнозу здравља будуће деце.
Лечење болести
Савремени лек још увек није могао да исправи хромозомске поремећаје. Сложени рад групе различитих стручњака непрестано надгледа здравље пацијента и психолошке подршке породици.
