Синдром Турнер-Схерецхевски је хромосомска болест коју карактеришу аномалији физичког развоја, ниског раста и сексуалног инфантилизма. Развој болести повезан је са структуралним кршењем сексуалног к-хромосома.
Садржај
Концепт синдрома Турнер-Схересхевског
Схерезхевски-Турнер синдром - хромосомална болест, праћена карактеристичним аномалијама физичког развоја, ниже и сексуалне инфантије.
Први пут је ова наследна болест описана 1925. године. Н. АЛИ. Схересхевски, који је веровао да је то због неразвијености гениталних жлезда и предњег дела гнуде и комбиновано је са урођеним недостацима унутрашњег развоја. 1938. године. Турнер је доделио симптоме карактеристичне за ову болест: сексуални инфантилизам, набори коже на бочним површинама врата и деформације спојева лакта.
Јасна веза са појавом синдрома Турнер-Схерцхезхевског са годинама и било које болести родитеља није идентификована. Међутим, трудноћа је обично компликована токсикозом, претњом побачаја и рад је често прерано и патолошко. Карактеристике трудноћа и порођаја који се завршава рођењем детета са синдромом Схеросевског синдрома последице хромозомске воћне патологије. Кршење формирања сексуалних жлезда током синдрома Турнер-Схерцхесесског је због одсуства или структурних оштећења једног сексуалног хромозома (Кс-хромосоме).
Симптоми Турнер-Схереесхиња
Основне сексуалне ћелије ембриона положена су у готово нормалној количини, али у другој половини трудноће налазе се њихово брзо инволуција (обрнути развој), а до тренутка детета рођења, број фоликула у јајнику у поређењу са нормама је оштро смањено или потпуно одсутно. То доводи до изражене недовољности женских сексуалних хормона, сексуалне неразвијености, код већине пацијената - до примарне аминореје (одсуство менструације) и неплодности. Добијени хромосомски поремећаји су узрок малформација развоја. Такође је могуће да пратеће мутације играју одређену улогу у појављивању малформација, јер постоје услови слични синдрому Турнер-Схерцхезхевског, али без видљиве хромозомске патологије и сексуалне неразвијености.
У случају Турнер синдрома, сексуалне жлезде су обично недиференциране везивне ткиве које не садрже ГОНАД елементе. Рудименти јајника и елемената тестиса, као и рудименти семеног канала. Остали патолошки подаци су у складу са карактеристикама манифестација болести. Најважније промене у кост-зглобном систему су скраћивање костију длана и стопала, апласиа (одсуство) фаланге прста, деформација зглоба раи-резервоара, остеопорозе (уништавање) краљежака. Пороци срца и великих пловила примећују (груби аорта, долазник боталског канала, долазне интервенструјне партиције, сужавање уста Аорте), недостаци бубрега. Рецесивни гени даљине далтонизма и других болести.
Набори коже у подручју врата - ово је карактеристичан знак болести.
Лаг пацијената са синдромом Турнер-Схеросевског у физичком развоју је приметан од рођења. Карактеристични знакови синдрома Турнер-Схерцхешевског на рођењу су вишак коже на врату и другим оштећењима, посебно зглобним и кардиоваскуларним системима коштани, «Сфинги», Лимфостаза (стагнација лимфа, клинички манифестује великим едемом). За новорођенче, такви симптоми су карактеристични као уобичајена анксиозност, ослабљени рефлекс, фонтана, повраћање.
У раном узрасту, део пацијената је приметио кашњење у развоју менталног и говора, што указује на патологију развоја нервног система. Најкарактеристичнија карактеристика је нижи. Раст пацијената не прелази 135-145 цм, телесна тежина је често сувишна.
Сексуална неразвијеност у Турнер-Схерцхесесском синдрому се одликује одређеном оригиналном. Често се потписују херодермиа (патолошка кожна атрофија, подсећа на старе) и мрљасти облик великих секси усна, високи препоне, неразвијеност малих сексуалних усана, девица сплаве и клиториса, улазне улаз у вагину. Млечне жлезде код већине пацијената нису развијене, брадавице су ниске. Секундарне разбијене бројеве појављују се спонтано и дешава се. Материца је неразвијена. Сексуалне жлезде се не развијају и обично се представљају спојном крпом.
Интелект код већине пацијената са синдромом Турнер-Схерхески практично је очуван, осебујан ментални инфантилизам са еуфоријом игра у менталном статусу пацијената.
Дијагноза и лечење болести
Дијагноза синдрома Турнера заснива се на карактеристичним клиничким карактеристикама, одређивању сексуалног хроматина (супстанца ћелијске језгра) и проучавање кариотипа (хромосомски бирање). Диференцијална дијагноза се врши са нанизмом (патуљством), како би се искључила одређивање садржаја хормона хипофизе у крви, посебно гонадотропинс.
У првој фази терапија је да подстакне раст тела са анаболичким стероидима и другим анаболичким лековима. Лечење треба да се спроведе минималним ефикасним дозама анаболичких стероида са интервалима са редовном гинеколошком контролом. Главна врста терапије пацијента је естрогенизација (именовање женских полних хормона), које би требало да се спроведе од 14-16 година. Лечење доводи до феминизације физике, развој жена средњих сексуалних знакова, побољшава трофеј (исхрану) гениталног тракта, смањује повећану активност хипоталамичког-хипофиза система. Лечење треба да се спроведе у целом порођају пацијента.
Прогноза за живот у синдрому Турнер-Схерцхезхевског је повољна, изузетак су пацијенти са тешким урођеним пороцима срца и великих пловила и бубрежне хипертензије. Третман женским сексуалним хормонима чини пацијенте способне за породични живот, али апсолутна већина њих остаје бесплодна.
Поред тога, у последње време је извршено лечење соматотропина или хормона људског раста.
