Хемофилија је крвна болест повезана са повредом процеса коагулације крви. У зависности од узрока болести, биће додељене три врсте хемофилије.
Садржај
Хемофилија је наследна болест повезана са оштећењем коагулације (процес коагулације крви). У овој болести крварења настају у зглобовима, мишићима и унутрашњим органима, и спонтаним и као резултат повреде или хируршке интервенције.
У хемофилији, опасност од смрти од крварије у мозгу и друге виталне органе оштро се повећава, чак и са безначајним повредама. Пацијенти са тешким обликом хемофилије постају онемогућени због честих крварења у зглобовима (хемартрози) и мишићним ткивима (хематом). Хемофилија се односи на хеморагичну дијатезу због оштећене везе Хемостасис Пласма (коагулопатија).
Врсте хемофилије
Хемофилија се појављује у раном детињству због промене једног гена у хромозома Кс. Разликују се три врсте хемофилије (А, Б, Ц).
Хемофилија А (Рецесивна мутација у Кс хромозома) је узрокована генетским оштећењем, као што резултат тога не постоји неопходан протеин у крви - такозвани фактор ВИИИ (антихемофилни глобулин). Таква хемофилија сматра се класичним, најчешће се састаје у 80-85% пацијената са хемофилијом. Повреда у повредама и операцијама примећена је на нивоу ВИИИ фактора - 5-20%.
Хемофилија Б је узрокована неисправним фактором крви ИКС (рецесивна мутација у к-хромозома), као резултат тога, који је прекршена формација плута секундарне коагулације.
Хемофилија је узрокована неисправним фактором крви КСИ (аутосомна рецесивна мутација), позната је углавном Ашкеназову Јеврејима.
Обично, хемофилија пате од мушкараца (наследство, лепак са подам), жене делују као носилац хемофилије, коју обично не болесне, већ могу да роде синове или подружнице.
Најпознатији превозник хемофилије у историји била је краљица Вицториа; Очигледно је да се ова мутација догодила у свом генотипу де Новом, јер у породицама њених родитеља хемофилица није регистрована. Теоретски се то може догодити у случају да је отац Викторије у ствари није био Едуард, војвода од Кента и било који други човек (пацијентска хемофилија), али нема историјских доказа у вези с тим. Хемофилија је патила од једног од Викторијевих синова (Леополде, војводе Албани), као и низ унука и праундрије (рођене од кћери или унука), укључујући руски Цесаревич Алексеј Николаевицх.
Симптоми хемофилије
Водећи симптоми хемофилије А и Б су повишени крварење из првих месеци живота, поткожних, испреплетених хематома због модрица, смањења, разних хируршких интервенција. Манифестације хемофилије је хематурија - крв у урину, као и обилно пост-трауматично крварење; Хемартроза великих зглобова, са секундарним упалним променама, које воде до формирања уговора и анкилозе.
Дијагноза и лечење врста хемофилије
За дијагнозу хемофилије одређено је време потрошње крви, додајући узорне узорака у плазми одсуство једног од фактора колапса.
Иако је болест данас неизлечива, његов ток се контролише ињекцијама несталих фактора потрошње крви, најчешће се додељује од донаторске крви. Неке хемофиле производе антитела против заменљиве протеине, што доводи до повећања потребне дозе фактора или употребом супститута, као што је свињски фактор ВИИИ. Уопште, савремене хемофиле, са правилним третманом, живе толико као здрави људи.
