Живот са фенилкетонуријом

Садржај

  • Почетак новог живота
  • Дијагноза - фенилкетонурија
  • Како живети са фенилкетонуријом
  • У будућност - са надом



  • Почетак новог живота

    Петог дана мама и син су већ били код куће, а почео је нови живот,
    подређени потребама и захтевима мале игорке. Правда
    мило треба рећи да је беба била изузетно мирна и лида
    управљао са њим без помоћи. Они су се показали да су то неочекивано
    Телефонски позив позвао Лида са бебом на крвни тест и
    Консултације за лекара генетике. Лекар је детаљно упитао о здрављу
    Родитељи Игорке и блиске рођаке, посебно заинтересовани
    Присуство у обе породице ментално неисправне деце. Лида са радом
    сетио се далекију рођака који је видео једном у детињству,
    Кад се бака одмарала у селу.

    Девојка је била у то време десет година, патила је деменцију од рођења,
    а онда је негде нестао, а Лида сада није могла да разуме, каква је веза
    Између те девојке и њеног вољеног Игора. Од даљег разговора Лида
    научио да све новорођенчади у болници узимају крв из пете
    Рано откривање наследне болести - фенилкетонурија,
    Коју карактерише прогресивна деменција. Игорка тест за ово
    Болест се испоставила да је позитивна и он треба да понови
    истраживање тако да у случају потврде дијагнозе за почетак
    Правовремено лечење.


    Дијагноза - фенилкетонурија

    Живот са фенилкетонуријомКао да је реч лекара, чија је смисао била неразумљива лида. Осећала је да је несрећа купљена од кога треба да буде спашен. Лида се пробудила само када је доктор који је већ поновио да дете треба да се понуди из груди и преведе у посебну исхрану. Пре коначне дијагнозе, лекар је препоручио да користи вештачке смеше на основу соја протеинских хидролизата - «Изомил» или «Фиталац» и позвао је пријем након што је добио резултат поновне анализе крви. Стављајући цео дан и целу ноћ, Лида је започела пресудне акције, одложени уџбенике и медицинске именике, а након неколико дана знао је за фенилкетонурију. Фенилкетонурија је наследна болест коју дете прими од здравих, али је превозник патологије гена родитеља.

    За нормалну виталну активност, особа захтева неизоставне аминокиселине које улазе у тело протеине хране. Једна од ових аминокиселина - фенилалалина, који је подељен под утицајем ензима са имена тешког хабања. Ако је дете рођено без овог ензима, фенилаланин се накупља у својој крви и њене непотпуне производе за цепање који имају токсичан утицај на мозак акумулирају се.

    У породилишту се врши узорак, откривајући присуство фенилпироградне киселине у урину новорођенчета. Али овај једноставан тест можда не даје позитиван резултат у првим данима живота. Тачнији тест заснован је на одређивању нивоа фенилаланина у крви. Неколико капи капиларне крви (од пете) постављено је на филтер папир и упућен у лабораторију. Ниво фенилаланина у пацијенту може се побољшати након 4 сата након рођења.

    Ако резултати испитивања означавају ФКУ, дете се одмах преведе у посебну ниску фенилалалинску исхрану. Само на овај начин може се спречити развојем дубоке менталне инфериорности и инвалидитета детета како би се осигурао свој нормалан физички и ментални развој.



    Како живети са фенилкетонуријом

    Прехрамбена храна је једина ефикасна метода лечења ФЦУ-а. Са исхране пацијента потребно је елиминисати производе са високим садржајем протеина. Али живот без протеина је немогућ, јер је то пластични материјал из кога се граде сви органи.

    Стога, када је научници биохемије примили протеин хидролизат, потпуно лишени фенилаланина - Берфопен, отворена нова страница у историји фенилк-тонурима. И хиљаде деце је добило прилику да одрасте здраво, не заостаје за својим вршњацима са нормалним разменом аминокиселина. Тренутно се производе специјализовани терапијски производи који дјецу пружају деци у компонентима за напајање протеина. Ово је «Аполилак», «Тетрафен», «Триапхен», «Фа-Нилфреи», «Лофеналак», «Нофелан», «Лактанал», као и ниско веровали или козица од поврћа и плодне конзервиране хране, обогаћене витаминима и минералним соли за прашину.

    На основу скроба житарица усева (пшеница и кукуруз) се стварају, који ће значајно олакшати компилацију исхране за растуће дете: Схивелл хлеб, колачиће, тјестенине, вермике, вештачке житарице, мештане житарице. Ограничења у исхрани се не тичу масти и угљених хидрата. Дете добија старосне норме масти због кремастог и биљног уља, са превлашћу удела овог. Поврће уље има холеретски ефекат, има лаксативни ефекат, повећавајући бактерицидно својство жучи, а такође садржи полиунсатурисане масне киселине које имају благотворан утицај на развој нервног система. Извори угљених хидрата: поврће, воће, шећер, производи који производе ЦрасхМхотосодер - омогућавају вам да направите дијету детета са разним, укусним и хранљивим.


    Дете би требало да добије довољну количину витамина и минералних соли за стварање најпотпуније исхране. Неопходно стање је темељно усаглашавање са исхраном, храњењем храњења и честих одређивања нивоа фенилаланина у крви.
    Успех лечења зависи од разумевања његове одговорности за судбину детета. Нажалост, понекад родитељи спонтано проширују исхрану, прекину неко време или то зауставе, без размишљања о последицама. У крви је ниво фенилаланина, одмах повећао, фенилпироградна киселина се појављује у урину, што указује на повећање патолошког процеса.
    Пауза на оштро смањује шансе за успех, а када се исхрана настави, не даје позитивне резултате. Строга исхрана за првих 5-6 година је тешко носити децу и озбиљни психолошки терет падне на рамена родитеља. Покушајте да пронађете потребне речи и објасните детету зашто можете јести кобасицу и Натасха - колач и то је немогуће. Често су ова појашњења разлог за нервне поремећаје, у депресији, па је помоћ психонеуролога потребна не само детету, већ и његови родитељи.

    Након 6 година, исхрана се постепено шири, али контрола над нивоом фенилаланина остаје. Са годинама, дете разуме о чему се разликује од других људи, а то може свесно одбити забрањени производи, мада није потребно тако озбиљно ограничење.


    У будућност - са надом

    Уз помоћ медицинског и генетских савета, ризик од рођења пацијентског детета може се смањити на нулу. Тренутно је могуће идентификовати патолошке генераторе за концепцију и дијагнозу болести у раној фази трудноће.

    Живот са фенилкетонуријомЗа следећу пријем лекару Лиде, судбина судбине је већ била припремљена и отпорна: фенилкетонурија је потврђена син. Доктор је детаљно говорио о правилима храњења, потреба да се контролише садржај фенилаланина у крви и препоручи да се упозна са породицом у којој такво дете расте да не остане само са болешћу, већ Комуницирајте са људима који су доживели такву несрећу, да би добили практичне савете и моралну подршку.
    Лида је одмах у потпуности ценила препоруку лекара, излазећи из кабинета. Имајући гладан Игорек је снимљен и тражио храну, боцу са смешом морала се загрејати, а руке нису имале довољно. Жена која је седела поред његове помоћи, предложила јој је помоћ, а док је Лида загрејала смешу, а потом је нахранила свог сина, рекла је о својој четрнаестогодишња ћерки са истом болешћу, која је студира у физичкој и математичкој школи, додатно ангажован на енглеском и не само да не заостаје иза вршњака, али не само супериорнији од многих.
    Лида је погледала прилично насмејану девојку и више није покушала, није могла да нађе у њој најмањи наговештај деменције. А њена мајка је рекла да не би требало да подлегне очају, јер се живот наставља, а сваке године се појављују све више и више посебних производа и постаје лакше задржати исхрану и да ће се следеће дете родити здраво, попут ње Потребно је да прођете генетске консултације и пуно онога што је ова жена рекла, а њене речи су дате да воде моћ и уверење да ће Игор постати здрав.